Syndrom

Alternerende hemiplegi

Sammendrag

  • Definisjon:Periodevis halvsidig lammelse som kan skifte side. Skyldes en spontan mutasjon i ATP1A3-genet hos flertallet med diagnosen, men kan også skyldes arv (autosomal dominant). Feil i dette genet er kjent for å kunne gi opphav til også andre diagnoser. Proteinet genet koder for har sin funksjon i cellemembranen (sørger for å opprettholde natrium- og kaliumbalansen i cellen), men selve sykdomsmekanismen er fortsatt spekulasjoner
  • Forekomst:På verdensbasis er forekomsten anslått til å være 1:1 000 000, og Frambu kjenner til noen med diagnosen i Norge 
  • Symptomer:Tilstanden kan ha et vidt spekter av symptomer. De første symptomene kommer ofte i første leveår. Gjentatte, forbigående, halvsidige lammelser kropp eller ansikt er typisk - og den utsatte siden kan skifte. Noen ganger rammer lammelsene begge sider. Tap av følesans og motorikk kan variere fra lett nedsatt til fullt tap. Anfallene kan vare fra minutter, timer, til flere dager. Utløsende faktorer kan for eksempel være kulde, varme, sterke lukter, vann, ulike aktiviteter og sterke følelsesmessige reaksjoner
  • Funn:Unormale øyebevegelser som skjeling og nystagmus, unormale stillinger og bevegelser i armer og ben (dystoni/dyskinesi) er vanlig, også utenom episoder. Noen plages av unormal svette og endring i hjertefrekvens (autonome forandringer). Når barnet blir eldre kan det preges av mangelfull koordinasjon og ufrivillige bevegelser, og utviklingshemning forekommer
  • Diagnostikk:Følgende funn må være oppfylt for å kunne bruke diagnosen; første symptomer før 18 måneders alder, gjentatte episoder med hemiplegi som skifter fra en side av kroppen til den andre, forbigående symptomer som dystoni, unormale øyebevegelser eller autonome symptomer, tegn på utviklingshemming eller nevrologiske funn som ufrivillige bevegelser. Påvisning av mutasjon i genet ATP1A3 bekrefter diagnosen
  • Behandling:Symptomatisk behandling. Søvn bedrer symptomene. Flunarizine (en kalsiumblokker) reduserer anfallshyppighet, anfallenes alvorlighetsgrad og varighet for noen, og kan forebygge progresjon og komplikasjoner. Enkelte utvikler hjertesvikt og hjerterytmeforstyrrelser, og hjertet bør kontrolleres regelmessig
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 09.08.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen:

Kompetansesenter

Frambu

Ansvarlig NEL-redaktør

  • Tor André Johannessen