Sammendrag

  • Definisjon:Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er muskler og nerver rundt endetarmen påvirket. Årsaken er ukjent, men man tror at det er mellom svangerskapsuke 5 og 7 at endetarmsmisdannelsen oppstår
  • Forekomst:I Norge fødes det cirka 10-15 barn per år med tilstanden, flest gutter
  • Symptomer:Alvorlighetsgraden av misdannelsen varier, men det vanlige er at nederste del av tarmen er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har noen synlig åpning. Forstoppelse er vanlig ved diagnosen
  • Funn:I halvparten av tilfellene forekommer analatresi sammen med andre misdannelser, som regel i urinveier/nyrer, hjerte, ryggmarg, skjelett og spiserør
  • Diagnostikk:Som regel oppdages misdannelsen rett etter fødsel. Billedundersøkelser kan brukes til å vurdere graden av misdannelse
  • Behandling:Behandlingen styres av misdannelsens alvorlighetsgrad og strekker seg fra utblokking til komplisert kirurgi. Problemer som forstoppelse, lekkasje eller luftproblematikk bør løses før skolestart
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018
 Tilstand

Anorektale misdannelser / Analatresi

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.