KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er muskler og nerver rundt endetarmen påvirket. Årsaken er ukjent, men man tror at det er mellom svangerskapsuke 5 og 7 at endetarmsmisdannelsen oppstår
- Forekomst:I Norge fødes det cirka 10-15 barn per år med tilstanden, flest gutter
- Symptomer:Alvorlighetsgraden av misdannelsen varier. Forstoppelse er vanlig.
- Funn:I halvparten av tilfellene forekommer analatresi sammen med andre misdannelser, som regel i urinveier/nyrer, hjerte, ryggmarg, skjelett og spiserør
- Diagnostikk:Som regel oppdages misdannelsen rett etter fødsel. Billedundersøkelser kan brukes til å vurdere graden av misdannelse
- Behandling:Behandlingen styres av misdannelsens alvorlighetsgrad. De fleste må opereres, og behandlingen strekker seg fra utblokking til komplisert kirurgi. Veiledning i tilrettelagt kosthold, levevaner og ev. avføringsmedisiner. Problemer som forstoppelse, lekkasje eller luftproblematikk bør løses før skolestart. Henvis til genetisk veiledning dersom ARM mistenkes være del av et syndrom.
- Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.22
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Pasientforeninger
- Norsk forening for Analatresi
- Har cirka 400 medlemmer, både barn, ungdom og voksne fra hele landet, noe som er verdifullt for å utveksle kunnskap og erfaring