Tilstand

Angelmans syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden skyldes forandringer på kromosom 15. Avviket skyldes en av flere typer feil og har ukjent årsak. Tilstanden gir utviklingshemming av varierende grad
  • Forekomst:Det fødes mellom to og seks barn med Angelmans syndrom i Norge hvert år. Per september 2013 kjenner man til ca 115 personer med Angelmans syndrom i Norge
  • Symptomer:Symptomene blir som regel tydelige etter første leveår og omfatter karakteristiske ansiktstrekk, mangelfullt utviklet talespråk, alvorlig utviklingshemning, ustøhet, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå og særegent atferdsmønster
  • Funn:Unormale hode- og ansiktstrekk ses i form av et lite hode hvor bakhodet ofte er flatt. Fremskutt hakeparti, bred munn og økt avstand mellom tennene er vanlig
  • Diagnostikk:Genetiske tester avslører sykdommen i 85% av tilfellene. Ved negative tester bør ekspertvurdering avgjøre om diagnosen kan stilles ut fra symptomkriterier. EEG kan understøtte diagnosen. Genetisk veiledning av foreldre ved ønske
  • Behandling:Selve syndromet kan ikke behandles, men mange vanlige problemstillinger kan bedres. Refluks, ernæringsvansker, søvnvansker og epilepsi må hånderes. Fysioterapi og hjelp fra habiliteringstjenesten er viktig
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu