Tilstand

Aniridi

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt aniridi er en alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. For de fleste medfører tilstanden svekket syn og ofte sterk lysømfintlighet. Underutvikling av netthinnen, spesielt området for skarpsynet, bidrar betydelig til synsreduksjonen. Skyldes autosomal dominant arv eller spontan mutasjon. Kan være del i mer omfattende syndrom
  • Forekomst:Er 1: 76 000 personer. Det vil si i underkant av 70 personer med diagnosen i Norge
  • Symptomer:Synshemming og betydelig lysømfintlighet er de viktigste symptomene
  • Funn:Helt eller delvis mangel av iris er typisk, vanlig assosierte tegn er grå og grønn stær, nystagmus og hornhinneforandringer
  • Diagnostikk:God oppfølging og jevnlige kontroller er nødvendig livet gjennom hos øyespesialist med kunnskap om diagnosen. Syn, synsfelt, øyebunn, synsnerve, trykk og kammervinkelen bør undersøkes nøye
  • Behandling:Problemenene ved aniridi er hver for seg kjente, men kombinasjonen krever ekstra kompetanse ved behandling. Øynene til denne pasientgruppen er skjørere enn vanlig, og man bør begrense bruk av kontaktlinser, konserveringsmidler i øyedråper og øyekirurgi til det aller nødvendigste
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.