Tilstand

Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1)

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden skyldes autosomal recessiv arv (AIRE-genet) og debuterer i barneårene. Den kjennetegnes av polyendokrin svikt, kronisk mukokutan candidiasis og ektodermale symptomer og funn
  • Forekomst:Forekomst i Norge er estimert til 1:80.000 individer
  • Symptomer:Tilstanden kan gi symptomer på endokrin svikt, kronisk mukokutan candidiasis, mageproblemer og malabsorpsjon, mineraliseringsforstyrrelser i tannemaljen og problemer knyttet til hørsel/syn
  • Funn:Hovedkomponentene er hypoparathyreoidisme, binyrebarksvikt og gonadesvikt. Andre delkomponenter er diabetes mellitus, autoimmun thyreoideasykdom, pernisiøs anemi, malabsorbsjon, autoimmun hepatitt, samt en rekke ektodermale manifestasjoner som emaljehypoplasi, keratopati, negledystrofi, vitiligo og alopeci. Tannemaljen viser mineraliseringsforstyrrelser hos 75%
  • Diagnostikk:Prøver med tanke på endokrin svikt, soppinfeksjoner og slimhinneforandringer, leverfunksjon, syn, hørsel, vekst og utvikling. Hyppige tannhelsekontroller.
  • Behandling:Behandling av medisinske problemstillinger og problematikk knyttet til tannhelse krever god kommunikasjon mellom lege og tannlege. Hyppige orale candidoser kan gi slimhinneforandringer med økt risiko for plateepitelcarcinom, og skal behandles.
  • PDF med TAKO senterts omtale samt omtalen av diagnosen på Helse Bergen sin side ble besøkt 05.12.18

Legehandboka bygger sitt sammendrag på en tidligere omtale fra TAKO senterets samt omtalen fra en undersøkielse ved Helse Bergen vedrørende diagnosen. Tekstene sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose