Tilstand

Aspartylglykosaminuri

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom hvor mangelfull nedbrytning av glykoproteiner forårsaker avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer
  • Forekomst:Forekomst på ca. 0,3 pr. 100 000 i Norge, men i regioner, bl.a. i Finland, forekommer tilstanden minst ti ganger hyppigere
  • Symptomer:Hyppige luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser i småbarnsalder. Forsinket psykomotorisk utvikling blir tydelig i 2-4 års alderen, deretter vil intellektuell utvikling gå stadig saktere. I 20-årene avtar kognitive funksjoner og gir alvorlig mental tilbakegang
  • Funn:Karakteristiske trekk utvikles gradvis (grove ansiktstrekk med bredt ansikt og neserot, skoliose, moderat veksthemming og kort hals) og viser seg etter 1-2 års alder. I tillegg ses en overhyppighet av lyske- og navlebrokk, hypotoni
  • Diagnostikk:Nevrologisk undersøkelse, blod- og urinprøver er første ledd i utredningen. MR viser etterhvert uspesifikke endringer i grå substans. Diagnosen bekreftes med DNA-prøver eller gjennom analyse av aktiviteten til enzymet aspartylglukosaminidase
  • Behandling:Det finnes ingen helbredende behandling, men stamcelletransplantasjon har ikke vist gode resultater. Foreldre bør tilbys genetisk veiledning. Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu