Tilstand

Arvelige ataksier

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelige ataksier utgjør et stort spektrum av ulike sykdommer (60+) og utviklingsforstyrrelser med forskjellige medisinske årsaker. Alle de arvelige ataksiene er forårsaket av forandringer (mutasjoner) i DNA. Arveligheten avhenger av hvilken sykdom som foreligger
  • Forekomst:Anslagsvis finnes det 400 mennesker med arvelige ataksier i Norge, forekomsten er ca. 6/100.000 og varierer mye i ulike etniske grupper
  • Symptomer:De dominerende symptomene er gradvis fremadskridende fysisk funksjonshemning preget av gangvansker som følge av balanse- og koordinasjonsforstyrrelser
  • Funn:Ut over tegn på balanse- og koordinasjonsproblematikk er forstyrrelse av tale, kontrolltap av øyebevegelser, annen nevrologi og demens typiske funn
  • Diagnostikk:Familiehistorikk avgjør valg av tester, men klinisk nevrologisk undersøkelse, blodprøver og DNA analyse, undersøkelse av ryggmargsvæske, elektrofysiologiske undersøkelser og billeddiagnostikk må ofte til
  • Behandling:For de fleste arvelige aktaksier finnes ingen helbredende behandling, og fokus for behandlingen blir symtomatisk lindring og hjelpemiddel tilpasset den enkeltes behov. Tverrfaglig oppfølging er viktig. Familien skal tilbys genetisk veiledning
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu