Syndrom

Aagenæs syndrom

  • Definisjon:Arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet (gallestase). Arvegangen er autosomal recessiv. De fleste med syndromet i Norge kan føre sin slekt tilbake til den vestre delen av Vest-Agder. Det antas at sykdommen skyldes en genfeil på kromosom 15
  • Forekomst:Det fødes omtrent 1 person med denne sykdommen årlig i Norge. Omtrent 100 personer har denne diagnosen på verdensbasis, og halvparten bor i Norge
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer stort. Alle med sykdommen utvikler gallestase og gulsott i løpet av de 2-4 første leveukene (kløe, gulfarging av hud og øyne, lys avføring og mørk urin). Uten galle blir ikke fett tatt opp effektivt fra tarmen, og underernæring kan oppstå til tross for normalt matinntak. Mangel på fettløslige vitaminer kan oppstå, og bl.a. gi økt blødningstendens (mangel på vit. K). Episoder med gallestase oppstår som regel gjentatte ganger gjennom livet med ulike mellomrom og uten åpenbar årsak. Hver episode varer typisk 1-6 måneder. Lymfødem gir (lymfe-)væskeopphopning i ulike deler av kroppen, men særlig beina. Blir som regel først problematisk i skolealder
  • Funn:Gjentatte episoder med gallestase og rosen kjennetegner sykdommen. Lymfødem er konstant tilstedeværende. Rosen (erysipelas) er en avgrenset hudinfeksjon som gir ømt og varmt rødflammet hud sammen med feber og allmennsymptomer
  • Diagnostikk:Symptombasert diagnose, og uten kjent slektsforhold til sykdommen er diagnosen vanskelig å stille. Noen blir godt voksen før de mottar diagnosen
  • Behandling:Oppfølging av leverfunksjon og vurdering av behov for medikamenter, fettredusert
    kosthold og tilskudd av fettløselige vitaminer. Rosen skal behandles med antibiotika.Genetisk rådgivning til foreldre. Tannhelse er ekstra utsatt, og TAKO-senteret bør kontaktes. Sosial tilrettelegging og støtte

  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.2022
Aagenæs syndrom

Legehandboka har sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av denne tilstanden. Deres  informasjon om denne lidelsen:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem

Ansvarlig NEL-redaktør

  • Tor André Johannessen