Syndrom
  • Definisjon:Medfødt lukket spiserør, at øvre del av spiserøret ikke kommuniserer som det skal med nedre del/magesekken. Årsaken er ukjent. Skaden skyldes forstyrrelser i forbindelse med utviklingen av det primitive spiserøret (svangerskapsuke 4.–5.)
  • Forekomst:I Norge fødes det årlig cirka 13 barn med øsofagusatresi, like mange jenter som gutter. Barn med øsofagusatresi fødes ofte litt for tidlig
  • Symptomer:Tilstanden kan gi mer fostervann enn vanlig, og noen ganger blir tilstanden oppdaget ved ultralyd i svangerskapet. Vanligvis stilles diagnosen raskt etter fødsel fordi barnet ikke klarer svelge ned spytt eller slim. Dobbeltsvelging hos barn som er behandlet for denne tilstanden er ofte et tegn på at det skjøtede partiet er for trangt, og mat har vanskelig for å passere; spisevegring og bruk av stadig lengre tid på måltidene kan symptom på det samme. Pasientgruppen er også ekstra utsatt for reflukssykdom
  • Funn:Ca. halvparten utviser også andre misdannelser (nyrer, urinveier, hjerte, skjelett eller endetarm). Økt risiko for tracheomalasi (mykt luftrør som lettere kollapser ved press), denne tilstanden vil bedres med årene da bruskringene gradvis blir stivere
  • Diagnostikk:Røntgenbilde av spiserøret brukes til å diagnostisere tilstanden, alle barn med denne tilstanden blir også utredet for andre mulige misdannelser
  • Behandling:De fleste blir behandlet kirurgisk i løpet av de første levedøgn. Barnet blir gitt sondenæring inntil den nye skjøten i spiserøret har grodd. Dersom skjøt-partiet blir for trangt er behandling (blokkering) nødvendig. Prognosen er god da tilstanden gradvis blir bedre, de første to årene fremstilles som de vanskeligste
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 10.08.16

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Øsofagusatresi

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.