Tilstand

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Syndromet skyldes en dårlig funksjon av cilier på kroppens celler, noe som bl.a. påvirker prosesser som sansing av omgivelsene og cellenes vekst og utvikling. Det er til nå beskrevet forandringer på mer enn 20 forskjellige gener som hver for seg kan forårsake syndromet. Tilstanden er arvelig, og følger autosomal recessiv arvegang
  • Forekomst:Man antar en forekomst på 1 av 100.000. SSD kjenner til cirka 50 personer med BBS i Norge
  • Symptomer:Alle med denne diagnosen utvikler øyesykdommen retinitis pigmentosa. Dårlig mørkesyn/nattblindhet og overfølsomhet for sterkt sollys observeres som regel fra 4 års alderen. Gradvis skjer en innsnevring av synsfeltet. Alvorlig synshemning opptrer ofte fra 15-18 års alder. Stor appetitt og vektøkning/overvekt allerede tidlig i barnealderen er vanlig, høyt blodtrykk og lærevansker er assosiert med diagnosen (store individuelle forskjeller)
  • Funn:Det er et et vidt spekter av kliniske funn. Tegn på sykdommene kan være overtallige fingre/tær, degenerasjon av netthinnen og evt. ufullstendig utviklede nyrer og tilhørende problematikk. Hypogonadisme er vanlig hos gutter, og testosteronproduksjonen kan være lav
  • Diagnostikk:Klinisk diagnose, men i mange tilfeller er det mulig å få bekreftet diagnosen med en gentest. Sjanse for alvorlig nyresykdom, og nyrefunksjonen må følges nøye
  • Behandling:Helbredende behandling finnes ikke. Tilstanden krever oppfølging både fra øyelege, synspedagog og andre fagpersoner innen fagfeltet synsrehabilitering. Ernæringsfysiolog og fysioterapeut er nyttige samarbeidspartnere mtp. overvektsproblematikk. Årlige nyrekontroller hos indremedisiner. Det er ofte behov for ekstra tannbehandling, TAKO-senteret bistår ved behov.
  • Informasjonsskriv for optimal utredning, oppfølging og veiledning av personer med BBS
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Informasjonsmatriell

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser