Sammendrag

  • Definisjon:Vekstforstyrrelse som er forårsaket av en genetisk ubalanse i reguleringen av visse arveanlegg på kromosom 11. Genene i det aktuelle området har betydning for å regulere celleveksten. Tilfellene er hovedsakelig sporadiske og ikke arvelige
  • Forekomst:Syndromet er sannsynligvis underdiagnostisert, og man antar at det fødes 2-5 barn med syndromet i Norge hvert år. Prevalens 70/1.000.000
  • Symptomer:Tilstanden varierer mye fra person til person, men symptomene er ofte beskjedne. Økt vekst i fostertiden og tidlige barneår. Stor tunge. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal.
  • Funn:Kliniske tegn omfatter uvanlig store indre organ. Noen med syndromet har økt risiko for svulstutvikling. Navlebrokk er vanlig, gutter med syndromet kan ha nedsatt fruktbarhet
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles ut fra symptomer, men kan ofte styrkes av en DNA-analyse
  • Behandling:Forstørret bukspyttkjertel kan gi økt insulinproduksjon og lavt blodsukker i nyfødt-perioden. Ekstra overvåkning mtp. svulstutvikling. Fysioterapi er ofte nødvendig for å bedre evnen til koordinasjon av motoriske funksjoner. Oppfølging av tverrfaglig team anbefales
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
 Tilstand

Beckwith-Wiedemann syndrom

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet