Beckwith-Wiedemann syndrom

Sammendrag

• Definisjon:Vekstforstyrrelse som er forårsaket av en genetisk ubalanse i reguleringen av visse arveanlegg på kromosom 11 (11p15.5). Genene i det aktuelle området har betydning for å regulere celleveksten, og syndromet kjennetegnes av økt vekst i fostertid og tidlige barneår. Tilfellene er hovedsakelig sporadiske (85%), arvelige variant følger autosomal dominant arvegang 
• Forekomst:Syndromet er sannsynligvis underdiagnostisert, og man antar at det fødes 2-5 barn med syndromet i Norge hvert år. Begge kjønn rammes i like stor grad. Prevalens 73/1.000.000
• Symptomer:Tilstanden varierer mye fra person til person, men symptomene er ofte beskjedne. Økt vekst i fostertiden og tidlige barneår. Lavt blodsukker etter fødsel og i nyfødtperioden er vanlig hos inntil halvparten, og kan forårsake utviklingsforstyrrelser. Stor tunge. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal.
• Funn:Kliniske tegn omfatter uvanlig store indre organ, hos noen er det sideforskjell i kroppsstørrelse (hemihypertrofi). Syndromet gir noe økt risiko for svulstutvikling. Navlebrokk er vanlig, gutter med syndromet kan ha nedsatt fruktbarhet
• Diagnostikk:Diagnosen stilles ut fra symptomer, men kan ofte styrkes av en DNA-analyse
• Behandling:Forstørret bukspyttkjertel kan gi økt insulinproduksjon, og det er viktig å korrigere lavt blodsukker i nyfødt-perioden. Ekstra overvåkning mtp. svulstutvikling. Fysioterapi er ofte nødvendig for å bedre evnen til koordinasjon av motoriske funksjoner. Oppfølging av tverrfaglig team anbefales. Enkelte rammes av problemer med munnhule og tenner, og rådføring med TAKO-senteret anbefales
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 06.07.2022