KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Medfødte misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer. Årsaken er ukjent, men trolig spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle. Misdannelsen oppstår tidlig i fosterlivet (uke 4-7)
- Forekomst:Det fødes ca to barn årlig med diagnosen i Norge, hyppigst blant gutter
- Symptomer:Symptomer er synlig deformitet samt dårlig eller ingen kontroll over vannlatning
- Funn:Blæreekstrofi gir alltid samtidig epispadi. Isolert epispadi er svært sjeldent. Hos gutter er urinrøret som en renne på oversiden av penis. Penis vil være bøyd oppover, kortere, flatere og bredere enn normalt. Tilstanden er ikke like opplagt hos jenter, og oppdages ofte noe senere. Jenter vil ha sprikende kjønnslepper, klitoris er delt og urinrøret åpent. Indre kjønnsorgan er normale, men blæra er liten og refluks mot nyrene er vanlig
- Diagnostikk:Tilstanden avdekkes som regel ved nyfødtundersøkelsen, men deformiteten kan være synlig allerede ved ultralyd i svangerskapet. Kartleggende billedundersøkelser mtp. behandling.
- Behandling:Kirurgisk behandling tar sikte på å gi normal nyrefunksjon samt rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan for best mulig funksjon og utseende. Rekonstruksjon av urinblæra og lukking av bekkenet gjøres innen
24 - 48 timer etter fødsel. De fleste forblir inkontinente, men stomi eller spesialiserte operasjonsteknikker kan være løsningen på det - Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 07.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
- Blæreekstrofi/epispadi
- Sjeldenpodden er en podkast fra avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus
- Sjeldenpodden-episode: Om blæreekstrofi og epispadi
- Sjeldenpodden-episode: Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus