Tilstand

Blæreekstrofi/epispadi

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødte misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer. Årsaken er ukjent, men den oppstår tidlig i fosterlivet (uke 4-7)
  • Forekomst:Det fødes ca to barn årlig med diagnosen i Norge, hyppigst blant gutter
  • Symptomer:Symptomer er synlig deformitet samt dårlig eller ingen kontroll over vannlatning.
  • Funn:Blæreekstrofi gir alltid samtidig epispadi. Hos gutter er urinrøret som en renne på oversiden av penis. Penis vil være bøyd oppover, kortere, flatere og bredere enn normalt. Jenter vil ha sprikende kjønnslepper, klitoris er delt og urinrøret åpent.
  • Diagnostikk:Tilstanden avdekkes som regel ved nyfødtundersøkelsen, men deformiteten kan være synlig ved ultralyd i svangerskapet. Kartleggende billedundersøkelser mtp. behandling.
  • Behandling:Kirurgisk behandling tar sikte på å gi normal nyrefunksjon samt rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan for best mulig funksjon og utseende. De fleste forblir inkontinente og trenger løsninger for det.
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 19.10.12

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Blæreekstrofi/epispadi

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.