Syndrom

Blødersykdommer

Sammendrag

  • Definisjon:Gruppe med arvelige tilstander som skyldes feil i eller mangel av blødningsfaktor, noe som reduserer blodlevringsevnen. Arvegangen er oftest X-bunden recessiv
  • Forekomst:De vanligste blødersykdommene er hemofili A og B, disse variantene rammer ca. 400 i Norge
  • Symptomer:Symptomer er spontanblødninger i ledd, kompliserte blødninger ved skader eller f.eks. tanntrekking
  • Funn:Typiske tegn ved undersøkelse er leddhevelse ved leddblødning, kontrakturer etter tidligere blødninger
  • Diagnostikk:Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR, trombocytter og APTT (cephotest) i tillegg til måling av koagulasjonsfaktorer
  • Behandling:Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad, intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk
  • Hjemmesiden for "Foreningen for blødere i Norge" ble besøkt 07.07.2022

Legehandboka har omtale av flere blødersykdommer:

Foreningen for blødere i Norge har også denne tilstanden i sin diagnoseliste.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge (FBIN) har som formål å utøve en rådgivende, opplysende og hjelpende virksomhet til bløderne og deres familier. Å spre kunnskap om blødersykdommene, og å arbeide for blødernes sak hos myndigheter og sykehus er også sentrale formål.