Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Fremadskridende, nevrologisk sykdom med forandringer primært i hjernens hvite substans. Kalles også spongiform leukoencefalopati. Skyldes en gendefekt som arves autosomalt recessivt
  • Forekomst:Frambu oppgir 2-3 personer med diagnosen pr. 2014
  • Symptomer:Klassisk variant gir seg til kjenne i tidlig barnealder. Tilsynelatende friskt spedbarn utvikler irritabilitet, spisevansker, stadig dårligere kontakt og sviktende motorisk funksjon
  • Funn:Uttalt slapphet, forsinket utvikling, stort hode og tendens til strekkemønster i lemmene er vanlige, men uspesifikke, tegn
  • Diagnostikk:Påvisning av genfeilen er diagnostisk. Nevrologisk undersøkelse, MR, urin- og ryggmargsprøve kan gi mistanke om tilstanden
  • Behandling:Det finnes ingen helbredende behandling, men genterapi er under utprøvning. Behandlingen er først og fremst forbygging av komplikasjoner og lindring av sykdomsmanifestasjoner. Behandlingen bør inkludere tiltak for riktig ernæring, kontroll av epileptiske anfall (epilepsimmedisinen Topiramat er beskrevet velegnet) og behandling av spasmer. Genetisk veiledning bør tilbys, induviduell plan og tverrfaglig tilnærming er viktig. Livslengden er begrenset
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.07.14

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Canavans sykdom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet