Tilstand

Canavans sykdom

Sammendrag

  • Definisjon:Tiltakende, nevrologisk sykdom med forandringer primært i hjernens hvite substans. Kalles også spongiform leukoencefalopati. Skyldes en defekt i genet ASPA på kromosom 17 (17p13-ter), dette arves autosomalt recessivt. ASPA danner enzymet aspartoacylasesom som bryter ned N-acetylaspartat. Opphopninger av N-aceylaspartat forstyrrer dannelsen av myelin og gir svikt i nevrologiske funksjoner 
  • Forekomst:Svært sjelden. Frambu oppgir 2-3 personer med diagnosen
  • Symptomer:To hovedvarianter, men med alvorlig og en med mildere form. Klassisk variant gir seg til kjenne i tidlig barnealder. Tilsynelatende friskt spedbarn utvikler irritabilitet, spisevansker, stadig dårligere kontakt, synsreduksjon og urolig øyebevegelser, sviktende motorisk funksjon. Den mildere varianten viser seg senere i barnealder - ofte med lett psykomotorisk utviklingshemning, språk og lærevansker
  • Funn:Uttalt slapphet, forsinket utvikling, stort hode og tendens til strekkemønster i lemmene er vanlige, men uspesifikke, tegn. Særlig den klassiske varianten gir begrenset livsvarighet. 
  • Diagnostikk:Påvisning av genfeilen er diagnostisk. Nevrologisk undersøkelse og særlig signaloverføringsmålinger mtp syn og hørsel viser avvik. Cerebral MR kan også påvise endringer etterhvert. Urin- og ryggmargsprøve viser sterkt forhøyet konsentrasjon av N-acetylaspartinsyre ved klassisk form, mindre uttalt ved mild form
  • Behandling:Det finnes ingen helbredende behandling. Behandlingen er først og fremst forbygging av komplikasjoner og lindring av sykdomsmanifestasjoner. Behandlingen bør inkludere tiltak for riktig ernæring, kontroll av epileptiske anfall (epilepsimedisinen Topiramat er beskrevet velegnet) og behandling av spasmer. Genetisk veiledning bør tilbys, individuell plan og tverrfaglig tilnærming er viktig. Livslengden er begrenset
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 11.07.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

Frambu