Tilstand

Charcot-Marie-Tooths sykdom

Temaside om Korona
  • Definisjon:CMT er en arvelig type nevropati. Arvegangen er som regel autosomal dominant, men kan være recessiv eller kjønnsbundet. Det er flere undergrupper av sykdommen, og nevropatien kan skyldes både skader på nervetråden (aksonet) eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelin). Over 40 mutasjoner i ulike gener er kjent for å kunne gi diagnosen. Den vanligste genfeilen er i genet som koder for perifert myelinprotein (PMP22)
  • Forekomst:Eksakt antall personer med CMT i Norge er ikke kjent. Forekomsten oppgis til å være mellom fire og åtte blant 10 000, dvs. 2000 til 4000 personer
  • Symptomer: For mange begynner symptomene i slutten av tenårene, men det er stor variasjon i dette. Sykdommen utvikler seg som regel langsomt. Tidlige symptomer kan være muskelsvekkelse i ankler, snubletendens, redusert følesans og leddsans, utvikling av feilstilling i føtter og økt trøttbarhet. 
  • Funn:Nedsatt hørsel, svelgevansker, skoliose eller mer omfattende muskelsvekkelse. Utvikling av hammertær, en hulfotstilling i foten og drop-fot. Redusert følelsessans og leddsans bidrar til nedsatt balanse
  • Diagnostikk:Nevrofysiologiske undersøkelser, undersøkelser av musklenes elektriske aktivitet (EMG) og nerveledningshastighet (nevrografi) brukes til å klassifisere undergrupper av tilstanden. For mange med tilstanden kan genetisk testing påvise genfeil, men for noen undergrupper er ennå ikke genfeilen som leder til sykdommen avdekket
  • Behandling:Det finnes ingen behandling som kan stoppe utviklingen av sykdommen. Symptomatisk behandling er aktuelt, særlig ortopediske korreksjoner og hjelp fra fysioterapeut er nyttig. Allsidig mosjon og balansetrening kan øke funksjonsevnen da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans
  • Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 11.05.20

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI har også en mer omfattende beskrivelse av tilstanden:

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu