CHARGE syndrom

Sist revidert: 12.07.2022

Sammendrag

Definisjon:CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt. Skyldes spontane mutasjoner i de fleste tilfeller
Forekomst:Gode tall på forekomst mangler, anslagsvis 1 pr. 10 000 levendefødte (6 barn årlig i Norge). Lik forekomst mellom kjønnene
Symptomer:Påvisning av kolobom og respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som føge av koanalatresi kan gi første mistanke om syndromet
Funn:Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger
Diagnostikk:Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier
Behandling:Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn
Frambu er kompetansesenter ved lidelsen. Revisjon 12.07.2022 er i stor grad basert på deres informasjon om tilstanden

CHARGE-syndrom er en sjelden tilstand med mange alvorlige medfødte misdannelser
CHARGE er en forkortelse hvor hver av bokstavene henspeiler på typiske trekk hos barna
- C = coloboma (defekt i regnbuehinne elller netthinne)
- H = heart defects (hjertefeil)
- A = atresia of the choanae (tett passasje i nesen)
- R = retardation of growth and development (dårlig vekst og utvikling)
- G = genital and urinary abnormalities (misdannelser i kjønnsorgan/urinveier)
- E = ear abnormalities and hearing loss (misdannelser i øret og hørselsskade)
For å kunne stille diagnosen må som regel minst 4 av disse trekkene være til stede, og trekkene kolobom (C) og koanalatresi (A) regnes vanligvis som obligatoriske hvis en skal benytte betegnelsen CHARGE assosiasjon (flere kriteriesett er i bruk)
Barn med tilstanden har ofte også andre karakteristiske trekk ut over de som beskrives med CHARGE. Dette gjelder blant annet åpen leppe- kjeve- ganespalte, karakteristiske ansiktstrekk, sammenvoksinger i spiserøret (øsofagusatresi), åpen forbindelse mellom spiserør og luftrør (trakeoøsofagal fistel) og hjernenerveutfall
Det er ikke kjent hva som forårsaker CHARGE syndrom, men de fleste tilfellene oppstår tilfeldig. Det finnes også et fåtall tilfeller hvor tilstanden er arvet
Frambu er kompetansesenter ved tilstanden. Deres informasjon finner du her

Det fødes ca 1 barn med tilstanden blant 10.000 levendefødsler. I Norge betyr det ca. 6 barn med denne tilstanden hvert år
Tilstanden er like hyppig blant gutter som hos jenter

Hvorfor denne tilstanden utvikles vet vi ikke, ingen kjente faktorer under graviditeten utløser disse skadene. Skaden oppstår som regel i første trimester
De aller fleste tilfeller av syndromet er spontane (tilfeldig mutasjon, ikke knyttet til arv)
- De fleste (70%) har mutasjoner i genet CHD7 lokalisert til kromosom 8 (8q22.1)
  - Dette genet koder for proteinet chromodomain helicase DNA-binding protein som har betydning for tidlig fosterutvikling av flere viktige organer
- Gjentakelsesrisikoen for par med et CHARGE-barn er ca. 1%