Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt
  • Forekomst:Gode tall på forekomst mangler, nordamerikanske data angir 1 pr. 10 000 levendefødte
  • Symptomer:Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som skyldes koanalatresi
  • Funn:Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger
  • Diagnostikk:Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier
  • Behandling:Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • CHARGE-syndrom er en sjelden tilstand med mange alvorlige medfødte misdannelser
  • CHARGE er en forkortelse hvor hver av bokstavene henspeiler på typiske trekk hos barna
    • C = coloboma (defekt i regnbuehinne elller netthinne)
    • H = heart defects (hjertefeil)
    • A = atresia of the choanae (tett passasje i nesen)
    • R = retardation of growth and development (dårlig vekst og utvikling)
    • G = genital and urinary abnormalities (misdannelser i kjønnsorgan/urinveier)
    • E = ear abnormalities and hearing loss (misdannelser i øret og hørselsskade)
  • For å kunne stille diagnosen må som regel minst 4 av disse trekkene være til stede, og trekkene kolobom (C) og koanalatresi (A) regnes vanligvis som obligatoriske hvis en skal benytte betegnelsen CHARGE assosiasjon
  • Barn med tilstanden har ofte også andre karakteristiske trekk ut over de som beskrives med CHARGE. Dette gjelder NHI:åpen leppe- kjeve- ganespalte / NEL: åpen leppe- kjeve- ganespalte, karakteristiske ansiktstrekk, sammenvoksinger i spiserøret (øsofagusatresi) eller åpen forbindelse mellom spiserør og luftrør (trakeoøsofagal fistel)
  • Det er stor variasjon i hvor hardt et barn rammes av tilstanden.
  • Det er ikke kjent hva som forårsaker CHARGE syndrom, men de fleste tilfellene oppstår tilfeldig. Det finnes også et fåtall tilfeller hvor tilstanden er arvet

Synonymer

  • CHARGE kompleks, CHARGE Association

Forekomst

  • Det fødes ca 1 barn med tilstanden blant 10.000 levendefødsler. I Norge betyr det ca. 5 barn med denne tilstanden hvert år
  • Tilstanden er like hyppig blant gutter som hos jenter
  • I Norge følges 25 barn med CHARGE syndrom ved de regionale sentra for døvblindhet1
  • CHARGE assosiasjon er forbundet med høyere dødelighet de første levemånedene
    • Noen barn fødes med alvorlige misdannelser. Når disse er korrigerte, kan livslengden forventes å være normal

Årsak

  • Årsaken til denne tilstanden er ukjent. Det er ingen kjente faktorer under graviditeten som utløser disse skadene hos fosteret, men vi vet at skaden som regel oppstår i første del av fosterlivet (første trimester)
  • De aller fleste tilfeller av syndromet er sporadiske, det vil si enkeltstående tilfeller
  • Det er nå påvist at ca. 60% har mutasjoner i et nylig karakterisert gen: CHD7 1
  • Til tross for at en ikke regner tilstanden som arvelig, regnes gjentakelsesrisikoen for at foreldre til barn med denne tilstanden skal få nye barn med sykdommen til ca 1%