KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt
- Forekomst:Gode tall på forekomst mangler, nordamerikanske data angir 1 pr. 10 000 levendefødte
- Symptomer:Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som skyldes koanalatresi
- Funn:Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger
- Diagnostikk:Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier
- Behandling:Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn
Kjerneopplysninger
Definisjon
- CHARGE-syndrom er en sjelden tilstand med mange alvorlige medfødte misdannelser
- CHARGE er en forkortelse hvor hver av bokstavene henspeiler på typiske trekk hos barna
- C = coloboma (defekt i regnbuehinne elller netthinne)
- H = heart defects (hjertefeil)
- A = atresia of the choanae (tett passasje i nesen)
- R = retardation of growth and development (dårlig vekst og utvikling)
- G = genital and urinary abnormalities (misdannelser i kjønnsorgan/urinveier)
- E = ear abnormalities and hearing loss (misdannelser i øret og hørselsskade)
- For å kunne stille diagnosen må som regel minst 4 av disse trekkene være til stede, og trekkene kolobom (C) og koanalatresi (A) regnes vanligvis som obligatoriske hvis en skal benytte betegnelsen CHARGE assosiasjon
- Barn med tilstanden har ofte også andre karakteristiske trekk ut over de som beskrives med CHARGE. Dette gjelder NHI:åpen leppe- kjeve- ganespalte / NEL: åpen leppe- kjeve- ganespalte, karakteristiske ansiktstrekk, sammenvoksinger i spiserøret (øsofagusatresi) eller åpen forbindelse mellom spiserør og luftrør (trakeoøsofagal fistel)
- Det er stor variasjon i hvor hardt et barn rammes av tilstanden.
- Det er ikke kjent hva som forårsaker CHARGE syndrom, men de fleste tilfellene oppstår tilfeldig. Det finnes også et fåtall tilfeller hvor tilstanden er arvet
Synonymer
- CHARGE kompleks, CHARGE Association
Forekomst
- Det fødes ca 1 barn med tilstanden blant 10.000 levendefødsler. I Norge betyr det ca. 5 barn med denne tilstanden hvert år
- Tilstanden er like hyppig blant gutter som hos jenter
- I Norge følges 25 barn med CHARGE syndrom ved de regionale sentra for døvblindhet1
- CHARGE assosiasjon er forbundet med høyere dødelighet de første levemånedene
- Noen barn fødes med alvorlige misdannelser. Når disse er korrigerte, kan livslengden forventes å være normal
Årsak
- Årsaken til denne tilstanden er ukjent. Det er ingen kjente faktorer under graviditeten som utløser disse skadene hos fosteret, men vi vet at skaden som regel oppstår i første del av fosterlivet (første trimester)
- De aller fleste tilfeller av syndromet er sporadiske, det vil si enkeltstående tilfeller
- Det er nå påvist at ca. 60% har mutasjoner i et nylig karakterisert gen: CHD7 1
- Til tross for at en ikke regner tilstanden som arvelig, regnes gjentakelsesrisikoen for at foreldre til barn med denne tilstanden skal få nye barn med sykdommen til ca 1%
