Sammendrag
- Definisjon:CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt. Skyldes spontane mutasjoner i de fleste tilfeller
- Forekomst:Gode tall på forekomst mangler, anslagsvis 1 pr. 10 000 levendefødte (6 barn årlig i Norge). Lik forekomst mellom kjønnene
- Symptomer:Påvisning av kolobom og respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som føge av koanalatresi kan gi første mistanke om syndromet
- Funn:Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger
- Diagnostikk:Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier
- Behandling:Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn
- Frambu er kompetansesenter ved lidelsen. Revisjon 12.07.2022 er i stor grad basert på deres informasjon om tilstanden
Kjerneopplysninger
Definisjon
- CHARGE-syndrom er en sjelden tilstand med mange alvorlige medfødte misdannelser
- CHARGE er en forkortelse hvor hver av bokstavene henspeiler på typiske trekk hos barna
- C = coloboma (defekt i regnbuehinne elller netthinne)
- H = heart defects (hjertefeil)
- A = atresia of the choanae (tett passasje i nesen)
- R = retardation of growth and development (dårlig vekst og utvikling)
- G = genital and urinary abnormalities (misdannelser i kjønnsorgan/urinveier)
- E = ear abnormalities and hearing loss (misdannelser i øret og hørselsskade)
- For å kunne stille diagnosen må som regel minst 4 av disse trekkene være til stede, og trekkene kolobom (C) og koanalatresi (A) regnes vanligvis som obligatoriske hvis en skal benytte betegnelsen CHARGE assosiasjon (flere kriteriesett er i bruk)
- Barn med tilstanden har ofte også andre karakteristiske trekk ut over de som beskrives med CHARGE. Dette gjelder blant annet åpen leppe- kjeve- ganespalte, karakteristiske ansiktstrekk, sammenvoksinger i spiserøret (øsofagusatresi), åpen forbindelse mellom spiserør og luftrør (trakeoøsofagal fistel) og hjernenerveutfall
- Det er ikke kjent hva som forårsaker CHARGE syndrom, men de fleste tilfellene oppstår tilfeldig. Det finnes også et fåtall tilfeller hvor tilstanden er arvet
- Frambu er kompetansesenter ved tilstanden. Deres informasjon finner du her
Synonymer
- CHARGE kompleks, CHARGE Association
Forekomst
- Det fødes ca 1 barn med tilstanden blant 10.000 levendefødsler. I Norge betyr det ca. 6 barn med denne tilstanden hvert år
- Tilstanden er like hyppig blant gutter som hos jenter
Årsak
- Hvorfor denne tilstanden utvikles vet vi ikke, ingen kjente faktorer under graviditeten utløser disse skadene. Skaden oppstår som regel i første trimester
- De aller fleste tilfeller av syndromet er spontane (tilfeldig mutasjon, ikke knyttet til arv)
- De fleste (70%) har mutasjoner i genet CHD7 lokalisert til kromosom 8 (8q22.1)
- Dette genet koder for proteinet chromodomain helicase DNA-binding protein som har betydning for tidlig fosterutvikling av flere viktige organer
- Gjentakelsesrisikoen for par med et CHARGE-barn er ca. 1%
- De fleste (70%) har mutasjoner i genet CHD7 lokalisert til kromosom 8 (8q22.1)