CHARGE syndrom

Sammendrag

Definisjon:CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt

Forekomst:Gode tall på forekomst mangler, nordamerikanske data angir 1 pr. 10 000 levendefødte

Symptomer:Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som skyldes koanalatresi

Funn:Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger

Diagnostikk:Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier

Behandling:Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn

CHARGE-syndrom

Sist revidert: 30.11.2018

Kjerneopplysninger

CHARGE-syndrom er en sjelden tilstand med mange alvorlige medfødte misdannelser
CHARGE er en forkortelse hvor hver av bokstavene henspeiler på typiske trekk hos barna
- C = coloboma (defekt i regnbuehinne elller netthinne)
- H = heart defects (hjertefeil)
- A = atresia of the choanae (tett passasje i nesen)
- R = retardation of growth and development (dårlig vekst og utvikling)
- G = genital and urinary abnormalities (misdannelser i kjønnsorgan/urinveier)
- E = ear abnormalities and hearing loss (misdannelser i øret og hørselsskade)
For å kunne stille diagnosen må som regel minst 4 av disse trekkene være til stede, og trekkene kolobom (C) og koanalatresi (A) regnes vanligvis som obligatoriske hvis en skal benytte betegnelsen CHARGE assosiasjon
Barn med tilstanden har ofte også andre karakteristiske trekk ut over de som beskrives med CHARGE. Dette gjelder NHI:åpen leppe- kjeve- ganespalte / NEL: åpen leppe- kjeve- ganespalte, karakteristiske ansiktstrekk, sammenvoksinger i spiserøret (øsofagusatresi) eller åpen forbindelse mellom spiserør og luftrør (trakeoøsofagal fistel)
Det er stor variasjon i hvor hardt et barn rammes av tilstanden.
Det er ikke kjent hva som forårsaker CHARGE syndrom, men de fleste tilfellene oppstår tilfeldig. Det finnes også et fåtall tilfeller hvor tilstanden er arvet

Det fødes ca 1 barn med tilstanden blant 10.000 levendefødsler. I Norge betyr det ca. 5 barn med denne tilstanden hvert år
Tilstanden er like hyppig blant gutter som hos jenter
I Norge følges 25 barn med CHARGE syndrom ved de regionale sentra for døvblindhet¹
CHARGE assosiasjon er forbundet med høyere dødelighet de første levemånedene
- Noen barn fødes med alvorlige misdannelser. Når disse er korrigerte, kan livslengden forventes å være normal

Årsaken til denne tilstanden er ukjent. Det er ingen kjente faktorer under graviditeten som utløser disse skadene hos fosteret, men vi vet at skaden som regel oppstår i første del av fosterlivet (første trimester)
De aller fleste tilfeller av syndromet er sporadiske, det vil si enkeltstående tilfeller
Det er nå påvist at ca. 60% har mutasjoner i et nylig karakterisert gen: CHD7 ¹
Til tross for at en ikke regner tilstanden som arvelig, regnes gjentakelsesrisikoen for at foreldre til barn med denne tilstanden skal få nye barn med sykdommen til ca 1%