Sammendrag

  • Definisjon:CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt
  • Forekomst:Gode tall på forekomst mangler, nordamerikanske data angir 1 pr. 10 000 levendefødte
  • Symptomer:Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som skyldes koanalatresi
  • Funn:Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger
  • Diagnostikk:Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier
  • Behandling:Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn
 Tilstand

CHARGE-syndrom

Diagnosen

  • Diagnosen stilles ofte tidlig i første leveår blandt annet på grunn av et karakteristisk utseende, ofte med ansiktsskjevhet på grunn av facialisparese. Og nesten alle har en- eller tosidige dysplastiske, begerformede øremuslinger1
  • Barn med denne tilstanden fødes gjerne litt for tidlig, men de har vanligvis normal fødselvekt og -lengde
  • Omfang og alvorlighetsgrad av misdannelser varierer fra tilfelle til tilfelle
  • Dersom man mistenker diagnosen, bør alle organ som inngår i syndromet undersøkes for avvik
  • Kromosomundersøkelser for CHD7 mutasjon
  • I 2004 ble det fremmet forslag om forenklede kriterier hvor diagnosen stilles ved 3 hovedkriterier:
    • koanalatresi
    • kolobomer
    • buegangsanomlier

Typiske tegn

C - Kolobom

  • 80% av de som fødes med denne tilstanden, har forandringer i øynene. Misdannelsen kan variere fra kolobom ("sprekk" i regnbuehinnen) til underutviklede øyne (mikrooftalmi) eller total mangel av øye (anoftalmi). Kolobom i retina vanligst
  • Varierende synssvekkelse, men mange er svaksynte
  • Misdannelsen kan være på ett eller begge øyne
  • Skjeling (strabisme) forekommer hos 40% av disse barna, og hakkete pendelbevegelse av øyet (nystagmus) ses hos ca 20%
  • Hos enkelte barn er øyebevegelsene dårlige. De kan ha problemer med å rette blikket oppover, og de har dårlig evne til å følge en gjenstand med blikket og fiksere på et punkt. Dette gjør at disse barna kan mistenkes for å være blinde

H - Medfødte hjertefeil

  • Ca. 75% av de som fødes med CHARGE-syndrom hjertefeil, men vanligvis er dette feil som lar seg behandle
  • Hyppigst ses hjertefeil som atrieseptumdefekt (for helsepersonell/for pasienter), ventrikkelseptumdefekt (for helsepersonell/for pasienter) eller åpenstående ductus arteriosus (for helsepersonell/for pasienter
  • Andre typer hjertefeil forekommer også

A - Atresi av bakre neseåpning (koanalatresi)

  • Forekommer hos ca halvparten av barna med CHARGE-syndrom
  • Siden nyfødte puster gjennom nesen kan dette ha store følger i nyfødtperioden
  • Misdannelsen kan omfatte en eller begge sider. Problemet kan ligge i mykvevet i nesen eller i nesebeinet

R - Hemming av vekst og utvikling

  • Som regel er barn med denne tilstanden av normal lengde og vekt når de blir født. Dårlig vekst og utvikling ses hos 70% etter seks månders alder. Hos noen kan dårlig vekst forklares ved at de har for dårlig hormonproduksjon (veksthormon eller stoffskiftehormon/tyroksin)
  • Utviklingshemning er vanlig hos barna, men graden av denne hemningen kan variere mye. Enkelte barn har nevrologiske skader (skade av hjerne eller ryggmarg) og markert forsinket utvikling, mens noen barn bare er sene i utvikling av språk/tale
  • Skader på sanseorgan som syn og hørsel gjør også utvikling og læring vanskeligere. Ved å ta hensyn til disse defektene i undervisningen, kan noen av barna oppnå normal utvikling
  • Mange kirurgiske inngrep og lange sykehusopphold kan også frarøve barnet stimulans og på den måten bremse utviklingen
  • Motoriske ferdigheter kan også komme sent i denne pasientgruppen, uten at det nødvendigvis skyldes utviklingsforstyrrelser. Dette kan ofte knyttes til balanseproblemer hos barna
  • Det er funnet at ca. halvparten av barna har mentale funksjoner innenfor normalområdet

G - Misdannelser i kjønnsorgan eller urinveier

  • Rammer vel 70% av guttene og 30% av jentene med CHARGE-syndrom
  • Typiske forandringer er liten penis, testikler som ikke har seget ned i pungen (testisretensjon), urinrøret munner ut på feil sted (epispadi), manglende livmor og vagina eller underutviklede kjønnslepper
  • For lavt nivå av kjønnshormon kan noen ganger forklare dårlig kjønnsmodning og sen eller manglende pubertet, noe som ofte skyldes dårlig styring av hormonutskillelsen fra hjernen (hypofyse/hypothalamus)
  • Urinveiene kan også ha utviklingsfeil som liten eller manglende nyre, tilbakestrømning av urin fra blæren til nyrene (vesikoureteral refluks) med utvidet nyrebekken, nyrestein, skader på urinblærens nerveforsyning og derav følgende tømningsvansker

E - øret

  • Ytre øre
    • Øremisdannelser forekommer hos ca 90%. Øremuslingen kan ha normalt utseende, men små, korte og brede eller utstående ører er ikke uvanlig.Det er ofte også avvik i utseende mellom høyre og venstre øre
    • Halvparten av de med påvirkning av det ytre øret har også nedsatt hørsel eller er døve. Det kan skyldes problemer med ledning av lyd i hørselskanalen eller misdannelser i det indre øret
  • Mellomøret
    • Det kan være misdannelser i benkjeden i mellomøret (hypoplastisk ambolt), og betennelser i mellomøret fører ofte til væske i mellomøret i lang tid. Begge disse fenomenene fører til dårlig lydledning til det indre øret, og dermed nedsatt hørsel
  • Indre øre
    • Evnen til å omforme lyd til et nervesignal som går inn til hjernen, kan være skadet. Dette skyldes misdannelser i det såkalte sneglehuset (cochlea) og innebærer i mange tilfeller døvhet
    • Balanseorganet (buegangene) er ofte underutviklet (90-95%), noe som fører til varierende grader av balanseproblemer
  • Det er normal hørsel hos 15%, mildt til moderat hørselstap hos 40% og alvorlig hørselstap eller døvhet hos 45%1
  • Barn med CHARGE-syndrom og ansiktslammelser synes alltid å ha hørselsproblem

Andre avvik/misdannelser

  • Misdannelser i sentralnervesystemet påvises hos mer enn halvparten
    • Det er funnet mange forskjellige typer hjerneskade både i hjerne og lillehjerne
  • Avvik i luftrør og strupe
    • Lammelser i stemmebåndene og misdannelser i strupehodet kan gjøre normal tale vanskelig. Avvik i pusteorganene ses hos omtrent 40%. Det kan være forsnevring av luftrøret (trakeal stenose), at luftrøret klapper sammen under utånding (trakeomalasi) eller at det er en forbindelse mellom luftrør og spiserør (trakeoøsofagal fistel). Sistnevnte problem ses ofte i kombinasjon med hjertefeilen Fallots tetrade
    • Forsnevringer i luftveiene kan påvirke blodets surhetsgrad (føre til acidose). Det kan føre til åndenød, urolig søvn, påvirke hjertet og i sjeldne tilfeller føre til hjertestans
    • Luftveisproblematikk uansett årsak rammer vel 70% av de med tilstanden
  • Avvik i spiserør
    • I svelget dreier seg ofte om lav muskelspenning og dårlig koordinerte svelgebevegelser (akalasi), noe som ses hos omlag 60%. Dette kan gi vansker med å spise og drikke
    • Unormal reflux av syre fra magesekk til spiserør er vanlig(for helsepersonell/for pasienter). Dette er et problem som kan behandles. Ubehandlet kan det hos noen føre til astma og luftveisplager
  • Misdannelser i mage/tarm kanalen
    • Heller ikke uvanlig, for eksempel analatresi. Lav muskelspenning i tarm kan også gi problemer, særlig i første leveår
  • Halvsidige ansiktslammelser (facialisparese) er vanlig
    • Skade av 1. hjernenerve medfører svekket luktesans
    • Forstyrret svelgfunksjon pga skade av hjernenerve 9 og 10
    • Det kan også være forstyrrelser i andre nerver til ansiktsområdet
  • Munn og kjeve
    • Skjelett og tannskader forekommer også, noe som kan gi disse barna et påfallende utseende
    • Leppe- kjeve- ganespalte ses ofte i kombinasjon med hjertefeil
  • Autisme
    • Det er funnet en sammenheng mellom syndromet og autisme-lignende adferd
    • Men testingen er usikker i denne gruppen blandt annet pga sansedefekter
Forrige side Neste side