Tilstand

Cleidocranial dysplasi

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Cleidocranial dysplasi er en medfødt arvelig feil i skjelettutviklingen
  • Forekomst:Ca. hvert tredje år fødes det ett barn med diagnosen i Norge, likt fordelt på begge kjønn. Senter for sjeldne diagnoser har registrert færre enn 10 personer med diagnosen
  • Symptomer:Symptom omfatter avvikende form på hodet/ansikt. Pasienter med diagnosen har også trange luftveier (økt sjanse for luftveisinfeksjoner og søvnapné) og kan ha hørselsproblematikk
  • Funn:Kliniske funn omfatter forsinket lukning av fontaneller og avvikende ansiktstrekk, ufullstendige eller manglende kragebein og ofte feilutviklede og overbevegelige skulder-, albue- og hofteledd. Tannproblematikk.
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av de ufullstendige eller manglende kragebena, og bekreftes med røntgenbilder og DNA-analyser
  • Behandling:Barn med tilstanden vil ha behov for behandling og tverrfaglig oppfølgning i takt med barnets vekst og utvikling. Spesielt gjelder dette behandling for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt omfattende tann- og kjeveortopedisk behandling.
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

TAKO-senteret omtaler også diagnosen:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose