Tilstand

Cockaynes syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Cockaynes sykdom er en arvelig (som regel recessiv), tiltakende nevrologisk sykdom. Årsaken er genfeil (flere mulige mutasjoner) som gjør at skader i DNA ikke blir reparert
  • Forekomst:Svært sjelden, trolig rundt 1 pr 250.000. Man kjenner bare til noen få norske pasienter
  • Symptomer:Spedbarn viser redusert vekst og forsinket psykomotorisk utvikling. Pasientene omtales gjerne som spede, snille og krumbøyde små personer med et gammelt utseende. Overfølsomhet for lys er vanlig
  • Funn:Ved klinisk undersøkelse avdekkes nevrologiske tegn; dårlig balanse og koordinasjon, slapphet og et bøyemønster i kropp og lemmer som etter hvert blir stivere (spastisk)
  • Diagnostikk:Diagnose stilles på grunnlag av utseende, vekstavvik og øvrige sykdomstegn. Genetisk undersøkelse brukes for å stille diagnosen. MR kan også avdekke typiske forandringer
  • Behandling:Tilstanden kan kun tilbys lindrende behandling og støttetiltak. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging med raskt etablerte støttetiltak, ulike typer hjelpemidler og et godt avlastningstilbud
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet