Tilstand

Coffin-Siris syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt syndrom preget av mental retardasjon og dysmorfe trekk, men uten kjent årsak. Mye tyder på at Coffin-Siri ikke er én tilstand (OMIM: besøkt 16.07.13), men flere distinkte undertilstander med ulike trekk
  • Forekomst:Forekomsten er ukjent, men det er beskrevet ca. 60 tilfeller i verden. Overhyppighet blant jenter (4:1)
  • Symptomer:Vanlige symptom er tegn på mental retardasjon. Sugevansker i spedbarnsalderen, spiseproblemene kan vedvare inn i barnealderen. Hyppige infeksjoner. Økt hårvekst på kroppen, tykke øyebryn og lange øyevipper er vanlig. Ofte sparsomt hodehår
  • Funn:Manglende lillefinger og/eller lilletå-negler er karateristisk. Kortvoksthet, dysmorfe trekk, øyeproblemer (myopi, astigmatisme, skjeling og nystagmus) er typisk for tilstanden det samme gjelder unormalt og forsinket tannfrembrudd. Kyfose og/eller skoliose og slarkete ledd forekommer. Vær oppmerksom på evt. avvik i hjerte, nyrer og kjønnsorganer
  • Diagnostikk:Det finnes ikke tester som kan bekrefte sykdommen. Røntgenundersøkelser kan underbygge diagnosen
  • Behandling:Behandlingen tar sikte på å hindre utvikling av komplikasjoner. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten, tannproblematikk bør overlates til et tverrfaglig team. Individuell oppfølging
  • Nettsiden med TAKO-senterets omtale av tilstanden ble besøkt 16.07.13

Legehandboka har kun sammendrag av TAKO-senterets omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Kompetansesenter

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose