Coffin-Siris syndrom

Sammendrag

• Definisjon:Medfødt syndrom preget av utviklingshemning, underutvikling i fingre eller tær og karakteristiske ansiktstrekk. Coffin-Siris' syndrom kan skyldes mutasjoner i ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 eller SMARCE1 genet. Tilstanden er ofte sporadisk (spontan mutasjon), i noen tilfeller følger den autosomal dominant arv 
  
• Forekomst:Forekomsten er ukjent, men det er beskrevet ca. 140 tilfeller i verden (2019). Overhyppighet blant jenter
• Symptomer:Stor variasjon når det gjelder hvilke symptomer som utvises, og graden av disse. Tegn på utviklingshemming. Sugevansker i spedbarnsalderen, spiseproblemene kan vedvare inn i barnealderen. Hyppige infeksjoner. Økt hårvekst på kroppen, tykke øyebryn og lange øyevipper er vanlig. Ofte sparsomt hodehår. Epilepsi og tics er vanlig, forstoppelse og fysisk funksjonsnedsettelse
• Funn:Hypotoni, unormalt løse ledd. Manglende lillefinger og/eller lilletå-negler er karateristisk. Kortvoksthet, dysmorfe trekk, øyeproblemer (myopi, astigmatisme, skjeling og nystagmus) er typisk for tilstanden det samme gjelder unormalt og forsinket tannfrembrudd. Kyfose og/eller skoliose og slarkete ledd forekommer. Vær oppmerksom på ev. avvik i hjerte, nyrer og kjønnsorganer
• Diagnostikk:Det finnes ikke tester som kan bekrefte sykdommen. Røntgenundersøkelser kan underbygge diagnosen
• Behandling:Behandlingen er symptomatisk og tar sikte på å hindre utvikling av komplikasjoner. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten (A-liste diagnose), ernæringsfysiolog, logoped og eventuelt fysioterapeut er viktig for å legge til rette for god livskvalitet når det gjelder munnhule og tenner. Individuell oppfølging
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 14.07.22