Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstand som preges av typiske ansiktstrekk og utviklingshemming. Tilstanden er trolig arvelig
  • Forekomst:Usikker forekomst, på verdensbasis er det beskrevet rundt 100 personer. Lik fordeling mellom kjønnene
  • Symptomer:Hypotoni og ernæringsvansker de første levemånedene er vanlig. Utseende er preget av høyt buede øyelokk og lange øyevipper, noe som gir et smilende uttrykk. Bred, kraftig neserot med høy nesebro. Kort avstand mellom nese og en kort overleppe. Munnen er ofte åpen og viser store øverste fortenner. Utviklingshemming og langsomt fremadskridende synsvansker
  • Funn:Løse leddbånd med overbevegelige ledd er vanlig. Hender og føtter er smale med lange, tynne og spisse fingre og tær. Nattblindhet, nærsynthet, redusert synsfelt og skjeling er vanlig
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles ut fra typiske trekk, det finnes ingen bekreftende prøver
  • Behandling:Ingen livstruende komplikasjoner er knyttet til tilstanden, men ernæringsproblematikk i spedbarnsalderen er vanlig. Rådgivning og innsats vedrørende psykososiale og pedagogiske utfordringer er viktig
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.07.14

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av ammendraget er basert på finner du her:

  • Cohens syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet