Tilstand

Cornelia de Langes syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt syndrom med ulik grad av mental retardasjon og karakteristiske trekk. Hos ca. halvparten av de med diagnosen skyldes tilstanden en kjent genfeil, feilen skyldes nesten alltid en nyoppstått mutasjon
  • Forekomst:Det antydes en forekomst på mellom 1:62.000 og 1:45.000, dvs. 1-2 nye barn med CdLs i Norge hvert år. Forekomsten er lik for gutter og jenter
  • Symptomer:Barn med diagnosen er små ved fødselen, og trivselsproblemer og spisevansker preger sped- og småbarnsalderen. Forsinket utvikling. Barna er ofte temperamentsfulle og noen har store konsentrasjonsvansker. Barna kan også være preget av symptomer knyttet til gastroøsofagal refluks
  • Funn:Karakteristisk ansikt. Kraftig behåring, lavt hårfeste og hår som ofte vokser i virvler. Hender og føtter er som regel små og kan ha misdannelser. Kortvoksthet. Syns- og hørselsproblemer er vanlige. GØRS, misdannelser i tarmen, av nyrene, hjertefeil og epilepsi kan forekomme
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles på bakgrunn av samlet bilde av trekk og symptomer. Genetiske undersøkelse kan styrke diagnosen. Rundt halvparten har en mutasjon på korte arm av kromosom 5
  • Behandling:Ingen årsaksrettet behandling er tilgjengelig. Behandling av gastroøsofagial refluks i form av gastrostomi kan være aktuelt. Oppfølging mtp. tannhelse. Tilstanden er ikke fremadskridende, men pasientgruppen lever sjelden over femti år. Plassering av intubasjonstube ved anestesi kan by på utfordringer. Foreldre bør informeres om at sjansen for å få et barn til med syndromet er under 1%
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.07.14

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet