Tilstand

Costellos syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden skyldes overveiende sannsynlig en tilfeldig skade/mutasjon på arvematerialet
  • Forekomst:Svært sjelden (eksakte tall mangler)
  • Symptomer:Pasienter med Costellos syndrom kjennetegnes av treg og ufullstendig utvikling, både kroppslig, språklig og motorisk
  • Funn:Tilstanden kan gi en rekke organskader. Karakteristiske ansiktstrekk og kortvoksthet er de mest påfallende
  • Diagnostikk:Diagnosen baseres på kliniske undersøkelser og bekreftes med DNA-basert diagnostikk
  • Behandling:Barnet vil ha behov for hjelp med tanke på ernæring og vekst i første del av livet, det vil også ha behov for symptomlettende hjelpetiltak

NEL har kun denne kortfattede informasjonen om tilstanden. Les mer om sykdommen hos Socialstyrelsen i Sverige

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
  • Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser

Andre informasjonskilder

  • Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
    • Sjeldentelefonen: 800 41 710
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
  • Center for Små Handicapgrupper
  • International Costello Syndrome Support Group