Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden skyldes overveiende sannsynlig en tilfeldig skade på arvematerialet
  • Forekomst:Svært sjelden (eksakte tall mangler)
  • Symptomer:Pasienter med Costellos syndrom kjennetegnes av treg og ufullstendig utvikling, både kroppslig, språklig og motorisk
  • Funn:Tilstanden kan gi en rekke organskader. Karakteristiske ansiktstrekk og dvergvekst er de mest påfallende
  • Diagnostikk:Det er ingen objektive tester som kan påvise tilstanden, og diagnosen må stilles klinisk
  • Behandling:Barnet vil ha behov for hjelp med tanke på ernæring og vekst i første del av livet, det vil også ha behov for symptomlettende hjelpetiltak

Hopp til innhold

NEL har kun denne kortfattede informasjonen om tilstanden. Les mer om sykdommen hos Socialstyrelsen i Sverige

Socialstyrelsen (Sverige)

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionsnedsättning.

Informationen i databasen kan användas av alla och riktar sig till såväl personal inom vård och omsorg som till personer utan medicinsk utbildning. I databasen finns beskrivningar av 294 diagnoser och nya tillkommer kontinuerligt. 161 diagnoser är publicerade på engelska. Varje diagnostext innehåller utförlig information om bland annat symtom, diagnostik, behandling, resurser på riks- och regionnivå, forskning, patientorganisationer, litteratur med mera.

Texterna utarbetas i samarbete med ledande medicinska specialister samt handikapporganisationer och patientföreningar. En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser granskar och godkänner informationstexterna i databasen innan de publiceras. Texterna uppdateras regelbundet.

Till varje diagnostext finns en sammanfattande folder. Den kan laddas ned i pdf-format eller beställas i Socialstyrelsens webbshop.

Andre informasjonskilder

  • Avdeling rehab. og sjeldne tilstander (Helsedirektoratet)
    • Servicetelefon (Grønt nummer): 80041710
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
    • Adresse: Sandbakkvn. 18, 1404 Siggerud
    • Telefon: 64856000
    • E-post: info@frambu.no Hjemmside: www.frambu.no
  • Center for Små Handicapgrupper
    • www.csh.dk
    • Dansk kontaktordning for sjeldne diagnoser
      • kontakt
  • International Costello Syndrome Support Group
    • 90 Parkfield Road North, Manchester None M40 3RQ, UK
    • Tlf.: (+44) 161 - 682 2479
    • E-post: c.stone8@ntlworld.com, internett: www.costellokids.org.uk