KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Tilstanden skyldes overveiende sannsynlig en tilfeldig skade/mutasjon på arvematerialet
- Forekomst:Svært sjelden (eksakte tall mangler)
- Symptomer:Pasienter med Costellos syndrom kjennetegnes av treg og ufullstendig utvikling, både kroppslig, språklig og motorisk
- Funn:Tilstanden kan gi en rekke organskader. Karakteristiske ansiktstrekk og kortvoksthet er de mest påfallende
- Diagnostikk:Diagnosen baseres på kliniske undersøkelser og bekreftes med DNA-basert diagnostikk
- Behandling:Barnet vil ha behov for hjelp med tanke på ernæring og vekst i første del av livet, det vil også ha behov for symptomlettende hjelpetiltak
NEL har kun denne kortfattede informasjonen om tilstanden. Les mer om sykdommen hos Socialstyrelsen i Sverige
Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd
- Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
- Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser
Andre informasjonskilder
- Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
- Sjeldentelefonen: 800 41 710
- Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
- Adresse: Sandbakkvn. 18, 1404 Siggerud
- Telefon: 64856000
- E-post: info@frambu.no Hjemmside: www.frambu.no
- Center for Små Handicapgrupper
- www.csh.dk
- Dansk kontaktordning for sjeldne diagnoser
- International Costello Syndrome Support Group
- 90 Parkfield Road North, Manchester None M40 3RQ, UK
- Tlf.: (+44) 161 - 682 2479
- E-post: c.stone8@ntlworld.com, internett: www.costellokids.org.uk