Tilstand

Cri du chat syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt syndrom som skyldes genfeil på den korte armen av kromosom 5, i de fleste tilfellene (85 %) er årsaken en nyoppstått genfeil og ikke arv. Symptomene være mer eller mindre uttalte avhengig av hvor på kromosomet mutasjonen oppstår
  • Forekomst:Forekomst angis litt forskjellig, fra 1 per 15 000 til 1 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes 1-4 barn. Forekommer noe oftere hos jenter enn hos gutter
  • Symptomer:Majoriteten har lavere fødselsvekt enn forventet. I nyfødtperioden er kattelignende lyder karakteristisk. Spiseproblemer og utfordrende atferd svært vanlig. Søvnvansker forekommer hos halvparten
  • Funn:Tilstanden karaktseres av typiske ansiktstrekk, små hender og føtter, mental- og motorisk utviklingshemming og språkproblemer. Mellomgulvsbrokk og GØRS er vanlig. Medfødt hjertefeil og nyremisdannelser er andre avvik som forekommer hyppigere
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles på bakgrunn av klinikk og symptomer, men en genetisk test kan bekrefte diagnosen
  • Behandling:Foreldre: sjansen for gjentakelse ved senere svangerskap anslått som lav (under 1%). Behandling konsentreres om å avhjelpe de ulike symptomene. Tidlig stimulering av språk og kommunikasjon er viktig
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.07.14

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Cri du chat syndrom

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet