Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt syndrom som skyldes genfeil på den korte armen av kromosom 5, i de fleste tilfellene (85%) er årsaken en nyoppstått genfeil og ikke arv. Symptomene kan være mer eller mindre uttalte avhengig av hvor på kromosomet mutasjonen oppstår
  • Forekomst:Forekomst angis litt forskjellig, fra 1 per 15 000 til 1 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes 1-4 barn per år. Forekommer noe oftere hos jenter enn hos gutter
  • Symptomer:Majoriteten har lavere fødselsvekt enn forventet. I nyfødtperioden er kattelignende lyder karakteristisk. Spiseproblemer og utfordrende atferd svært vanlig. Søvnvansker forekommer hos halvparten
  • Funn:Tilstanden karakteriseres av typiske ansiktstrekk, små hender og føtter, mental- og motorisk utviklingshemming og språkproblemer. Mellomgulvsbrokk og GØRS er vanlig. Medfødt hjertefeil og nyremisdannelser er andre avvik som forekommer hyppigere
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles på bakgrunn av klinikk og symptomer, men en genetisk test kan bekrefte diagnosen
  • Behandling:Foreldre: sjansen for gjentakelse ved senere svangerskap anses som lav (under 1%). Behandling konsentreres om å avhjelpe de ulike symptomene. Tidlig stimulering av språk og kommunikasjon er viktig
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
 Tilstand

Cri du chat syndrom

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet