Cri du chat syndrom

Sammendrag

• Definisjon:Medfødt syndrom som skyldes genfeil på den korte armen av kromosom 5, i de fleste tilfellene (85%) er årsaken en nyoppstått genfeil og ikke arv. Symptomene kan være mer eller mindre uttalte avhengig av hvor på kromosomet mutasjonen oppstår
• Forekomst:Forekomst angis litt forskjellig, fra 1 per 15 000 til 1 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes 1-4 barn per år. Forekommer noe oftere hos jenter enn hos gutter
• Symptomer:Majoriteten har lavere fødselsvekt enn forventet. I nyfødtperioden er kattelignende lyder karakteristisk. Spiseproblemer og utfordrende atferd svært vanlig. Søvnvansker forekommer hos halvparten
• Funn:Tilstanden karakteriseres av typiske ansiktstrekk, små hender og føtter, mental- og motorisk utviklingshemming og språkproblemer. Mellomgulvsbrokk og GØRS er vanlig. Medfødt hjertefeil og nyremisdannelser er andre avvik som forekommer hyppigere
• Diagnostikk:Diagnosen stilles på bakgrunn av klinikk og symptomer, men en genetisk test kan bekrefte diagnosen
• Behandling:Foreldre: sjansen for gjentakelse ved senere svangerskap anses som lav (under 1%). Behandling konsentreres om å avhjelpe de ulike symptomene. Tidlig stimulering av språk og kommunikasjon er viktig
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018