KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Medfødt arvelig (autosomal dominant) tilstand som skyldes en genfeil på kromosom 10
- Forekomst:Hvert år fødes det i gjennomsnitt 2 barn med tilstanden i Norge
- Symptomer:Misdannelser i kraniet kan gi ulike symptomer som trange øvre luftveier (hyppige forkjølelser), hodepine, synsforstyrrelser, spise- og søvnvansker. Enkelte plages med stive ledd (særlig albuer og knær)
- Funn:Tilstanden kjennetegnes av for tidlig sammenvoksning av skallebena (kraniosynostose). Underutviklet mellomansikt og overkjeve samt ustående øyne er typisk. Nedsatt syn og hørsel er vanlig
- Diagnostikk:Diagnosen kan bekreftes av en gentest. Syn/hørselstester er viktige i oppfølgingen
- Behandling:En tilnærmet normal tilværelse kan være mulig gjennom kirurgisk korreksjon av funksjonsnedsettelser. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og tilpasses individuelt. Norsk Craniofacial Forening kan bidra med rådgiving/støtte
- Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018
Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet finnes informasjon om denne lidelsen:
Illustrasjoner
Bilder
-
Ved Crouzon syndrom kan misdannelser i kraniet gi trange øvre luftveier (hyppige forkjølelser), hodepine, synsforstyrrelser, spise- og søvnvansker. Enkelte plages med stive ledd (særlig albuer og knær). Kirurgiske korreksjoner kan rette opp mye.
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus