Tilstand

Crouzon syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Medfødt arvelig (autosomal dominant) tilstand som skyldes en genfeil på kromosom 10
  • Forekomst:Hvert år fødes det i gjennomsnitt 2 barn med tilstanden i Norge
  • Symptomer:Misdannelser i kraniet kan gi ulike symptomer som trange øvre luftveier (hyppige forkjølelser), hodepine, synsforstyrrelser, spise- og søvnvansker. Enkelte plages med stive ledd (særlig albuer og knær)
  • Funn:Tilstanden kjennetegnes av for tidlig sammenvoksning av skallebena (kraniosynostose). Underutviklet mellomansikt og overkjeve samt ustående øyne er typisk. Nedsatt syn og hørsel er vanlig
  • Diagnostikk:Diagnosen kan bekreftes av en gentest. Syn/hørselstester er viktige i oppfølgingen
  • Behandling:En tilnærmet normal tilværelse kan være mulig gjennom kirurgisk korreksjon av funksjonsnedsettelser. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og tilpasses individuelt. Norsk Craniofacial Forening kan bidra med rådgiving/støtte
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet finnes informasjon om denne lidelsen:

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.