Cystinose

Sammendrag

• Definisjon:Arvelig lysosomal avleiringssykdom (som regel recessiv) hvor transporten av aminosyren cystin inn/ut av lysosomer i cellen er dårlig, og gir en påfølgende opphopning av cystin i kroppen. Skyldes en feil på kromosom 17 (17q13), og genet CTNS. over 100 ulike mutasjoner er kartlagt. Genet danner cystinosin, et transportprotein som styrer opptak og utskillelse av aminosyren cystein inn og ut av lysosomer
• Forekomst:Det antas at tilstanden forekommer ved omtrent 1 av 100 000 - 200 000 fødsler. Ca. 10 tilfeller i Norge
• Symptomer:Nyrer, øyne og skjoldkjertel er spesielt sårbare for høyt innhold av cystin. Symptomer pga. lavt stoffskifte, lysømfintlighet og svekket syn, utvikling av diabetes type 1. Sykdommen kan gi varierende grad av påvirkning, alvorlige former kan gi dårlig trivsel, hyppig vannlating, nedsatt appetitt og veksthemning allerede fra barnet er få måneder gammelt. Nedsatt nyrefunksjon kan gi økt risiko for dehydrering hos spedbarn, at barnet blir trett og dårlig samt at det kan forårsake kortvoksthet
• Funn:Opphopning av cystin kan forårsake spesifikke funksjonstap i de vev hvor dette skjer. Nyrer, øyne, skjoldkjertel, bukspyttkjertel, muskel og hjerne er blant de mest utsatte organ. Tegn til funksjonssvikt i utsatte organ. Nyresvikt er ofte første steg, med det oppstår som regel ikke før etter 15-30 år. 
• Diagnostikk:Diagnosen kan stilles ved analyse av cystininnholdet i hvite blodlegemer. Genetisk testing er mulig, også av foster. Øyeundersøkelse med spaltelampe kan påvise krystaller i hornhinnen
• Behandling:Tidlig cystin-nedbrytende behandling med cystamin har god bremsende effekt på sykdomsutviklingen, men det finnes ingen helbredende behandling ennå. Symptom-dempende tiltak. Tilskudd av natrium, kalium, fosfat, kalsium, magnesium, bikarbonat og vitamin D (noen også karnitin) er nødvendig for de fleste. Hormonsubstitusjon. Oppfølging av nyrefunksjonen, ev. dialysebehandling og etterhvert nyretransplantasjon
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 18.07.2022