Tilstand

Cystinose

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig sykdom som forårsakes av dårlig transport av aminosyren cystin inn/ut av lysosomer i cellen, og en påfølgende opphopning av cystin i kroppen. Skyldes en feil på kromosom 17, omtrent 100 ulike mutasjoner er kartlagt
  • Forekomst:Det antas at tilstanden forekommer ved omtrent 1 av 200 000 fødsler. Det finnes i overkant av 50 ulike lysosomale sykdommer (Bl.a. Fabry)
  • Symptomer:Symptomer kan skyldes lavt stoffskifte, øyeforandringer, utvikling av diabetes type 1. Nedsatt nyrefunksjon kan gi økt risiko for dehydrering hos spedbarn samt forårsake kortvoksthet
  • Funn:Opphopning av cystin i ulike vev i kroppen kan forårsake spesifikke funksjonstap. Nyrer, øyne, skjoldkjertel, bukspyttkjertel, muskel og hjerne er blant de mest utsatte
  • Diagnostikk:Diagnosen kan stilles ved analyse av cystininnholdet i hvite blodlegemer. DNA-basert diagnostikk er mulig. Også mulig med gentesting av foster
  • Behandling:Tidlig cystin-nedbrytende behandling med cystamin har god effekt. Oppfølging av nyrefunksjonen, dialysebehandling og evt. nyretransplantasjon kan bli nødvendig

NEL har kun denne kortfattede informasjonen om tilstanden. Les mer om sykdommen hos Socialstyrelsen i Sverige

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
  • Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser

Andre informasjonskilder