Cystinose

Sammendrag

• Definisjon:Arvelig sykdom som forårsakes av dårlig transport av aminosyren cystin inn/ut av lysosomer i cellen, og en påfølgende opphopning av cystin i kroppen. Skyldes en feil på kromosom 17, omtrent 100 ulike mutasjoner er kartlagt
• Forekomst:Det antas at tilstanden forekommer ved omtrent 1 av 200 000 fødsler. Det finnes i overkant av 50 ulike lysosomale sykdommer (Bl.a. Fabry)
• Symptomer:Symptomer kan skyldes lavt stoffskifte, øyeforandringer, utvikling av diabetes type 1. Nedsatt nyrefunksjon kan gi økt risiko for dehydrering hos spedbarn samt forårsake kortvoksthet
• Funn:Opphopning av cystin i ulike vev i kroppen kan forårsake spesifikke funksjonstap. Nyrer, øyne, skjoldkjertel, bukspyttkjertel, muskel og hjerne er blant de mest utsatte
• Diagnostikk:Diagnosen kan stilles ved analyse av cystininnholdet i hvite blodlegemer. DNA-basert diagnostikk er mulig. Også mulig med gentesting av foster
• Behandling:Tidlig cystin-nedbrytende behandling med cystamin har god effekt. Oppfølging av nyrefunksjonen, dialysebehandling og evt. nyretransplantasjon kan bli nødvendig