1. NHI.no
  2. Sykdommer
  3. Sjeldne tilstander
  4. C
  5. Cystinose
 Tilstand

Cystinose

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig sykdom som forårsakes av dårlig transport av aminosyren cystin inn/ut av lysosomer i cellen, og en påfølgende opphopning av cystin i kroppen. Skyldes en feil på kromosom 17, omtrent 100 ulike mutasjoner er kartlagt
  • Forekomst:Det antas til tilstanden rammer ved omtrent 1 av 200 000 fødsler. Det finnes i overkant av 50 ulike lysosomale sykdommer (Bl.a. Fabry)
  • Symptomer:Symptomer kan skyldes lavt stoffskifte, øyeforandringer, utvikling av diabetes type 1. Nedsatt nyrefunksjon kan gi økt risiko for dehydrering hos spedbarn samt forårsake kortvoksthet
  • Funn:Opphopning av cystin i ulike vev i kroppen kan forårsake spesifikke funksjonstap. Nyrer, øyne, skjoldkjertel, bukspyttkjertel, muskel og hjerne er blant de mest utsatte
  • Diagnostikk:Diagnosen kan stilles ved analyse av cystininnholdet i hvite blodlegemer, nyrevev eller ved undersøkelser av hornhinnen. Også mulig med gentesting av foster
  • Behandling:Tidlig cystin-nedbrytende behandling med cystamin har god effekt. Oppfølging av nyrefunksjonen, dialysebehandling og evt. nyretransplantasjon kan bli nødvendig
Sist revidert: 22.07.2013
Godkjent av medisinsk redaktør

Hopp til innhold

NEL har kun denne kortfattede informasjonen om tilstanden. Les mer om sykdommen hos Socialstyrelsen i Sverige

Socialstyrelsen (Sverige)

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionsnedsättning.

Informationen i databasen kan användas av alla och riktar sig till såväl personal inom vård och omsorg som till personer utan medicinsk utbildning. I databasen finns beskrivningar av 294 diagnoser och nya tillkommer kontinuerligt. 161 diagnoser är publicerade på engelska. Varje diagnostext innehåller utförlig information om bland annat symtom, diagnostik, behandling, resurser på riks- och regionnivå, forskning, patientorganisationer, litteratur med mera.

Texterna utarbetas i samarbete med ledande medicinska specialister samt handikapporganisationer och patientföreningar. En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser granskar och godkänner informationstexterna i databasen innan de publiceras. Texterna uppdateras regelbundet.

Till varje diagnostext finns en sammanfattande folder. Den kan laddas ned i pdf-format eller beställas i Socialstyrelsens webbshop.

Andre informasjonskilder

  • Avdeling rehab. og sjeldne tilstander (Helsedirektoratet)
    • Servicetelefon (Grønt nummer): 80041710
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
    • Adresse: Sandbakkvn. 18, 1404 Siggerud
    • Telefon: 64856000
    • E-post: info@frambu.no Internett: www.frambu.no
  • Center for Små Handicapgrupper
    • www.csh.dk
    • Dansk kontaktordning for sjeldne diagnoser
      • http://www.csh.dk/raadgivning/kontakt_til_andre/indhold.asp
  • Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte (LNT)
    • Postboks 4332 Torshov, 0402 Oslo. Telefon: 23008110. Faks: 23008109
    • Internett: www.lnt.no. Epost: levergruppa@lnt.no
  • CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Diseases)
    • Climb Building Crewe Intl CW2 6BG
    • Tlf: (+44) 87-0 7700 325
    • E-post: info@climb.org.uk, Internett: http://www.CLIMB.org.uk
  • Cystinosis Foundation, Inc.
    • 604 Vernon St Oakland, CA 94610, USA
    • Tlf: (+01) 800-392-8458
    • E-post: jean.cystinosis@sbcglobal.net, Internett: http://www.cystinosisfoundation.org