Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig sykdom som forårsakes av dårlig transport av aminosyren cystin inn/ut av lysosomer i cellen, og en påfølgende opphopning av cystin i kroppen. Skyldes en feil på kromosom 17, omtrent 100 ulike mutasjoner er kartlagt
  • Forekomst:Det antas til tilstanden rammer ved omtrent 1 av 200 000 fødsler. Det finnes i overkant av 50 ulike lysosomale sykdommer (Bl.a. Fabry)
  • Symptomer:Symptomer kan skyldes lavt stoffskifte, øyeforandringer, utvikling av diabetes type 1. Nedsatt nyrefunksjon kan gi økt risiko for dehydrering hos spedbarn samt forårsake kortvoksthet
  • Funn:Opphopning av cystin i ulike vev i kroppen kan forårsake spesifikke funksjonstap. Nyrer, øyne, skjoldkjertel, bukspyttkjertel, muskel og hjerne er blant de mest utsatte
  • Diagnostikk:Diagnosen kan stilles ved analyse av cystininnholdet i hvite blodlegemer, nyrevev eller ved undersøkelser av hornhinnen. Også mulig med gentesting av foster
  • Behandling:Tidlig cystin-nedbrytende behandling med cystamin har god effekt. Oppfølging av nyrefunksjonen, dialysebehandling og evt. nyretransplantasjon kan bli nødvendig

Hopp til innhold

NEL har kun denne kortfattede informasjonen om tilstanden. Les mer om sykdommen hos Socialstyrelsen i Sverige

Socialstyrelsen (Sverige)

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionsnedsättning.

Informationen i databasen kan användas av alla och riktar sig till såväl personal inom vård och omsorg som till personer utan medicinsk utbildning. I databasen finns beskrivningar av 294 diagnoser och nya tillkommer kontinuerligt. 161 diagnoser är publicerade på engelska. Varje diagnostext innehåller utförlig information om bland annat symtom, diagnostik, behandling, resurser på riks- och regionnivå, forskning, patientorganisationer, litteratur med mera.

Texterna utarbetas i samarbete med ledande medicinska specialister samt handikapporganisationer och patientföreningar. En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser granskar och godkänner informationstexterna i databasen innan de publiceras. Texterna uppdateras regelbundet.

Till varje diagnostext finns en sammanfattande folder. Den kan laddas ned i pdf-format eller beställas i Socialstyrelsens webbshop.

Andre informasjonskilder

  • Avdeling rehab. og sjeldne tilstander (Helsedirektoratet)
    • Servicetelefon (Grønt nummer): 80041710
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
    • Adresse: Sandbakkvn. 18, 1404 Siggerud
    • Telefon: 64856000
    • E-post: info@frambu.no Internett: www.frambu.no
  • Center for Små Handicapgrupper
    • www.csh.dk
    • Dansk kontaktordning for sjeldne diagnoser
      • http://www.csh.dk/raadgivning/kontakt_til_andre/indhold.asp
  • Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte (LNT)
    • Postboks 4332 Torshov, 0402 Oslo. Telefon: 23008110. Faks: 23008109
    • Internett: www.lnt.no. Epost: levergruppa@lnt.no
  • CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Diseases)
    • Climb Building Crewe Intl CW2 6BG
    • Tlf: (+44) 87-0 7700 325
    • E-post: info@climb.org.uk, Internett: http://www.CLIMB.org.uk
  • Cystinosis Foundation, Inc.
    • 604 Vernon St Oakland, CA 94610, USA
    • Tlf: (+01) 800-392-8458
    • E-post: jean.cystinosis@sbcglobal.net, Internett: http://www.cystinosisfoundation.org