Tilstand

Diastrofisk dysplasi

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden gir kortvoksthet og mange bøyde og stive ledd. Arvelig sykdom (autosomal recessiv), mutasjonene sitter i diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) genet.
  • Forekomst:Sjelden
  • Symptomer:I de fleste tilfellene kan diagnosen stilles rett etter fødsel basert på kliniske kjennetegn, evt. kjent mutasjon i familien.
  • Funn:Kortere armer og ben enn normalt, og mange bøyde og stive ledd. Hyperbeveglige tomler, klumpfot, fortykninger på ytre del av øret og ganespalte forekommer hyppig. De fleste utvikler en progredierende krumning (kyfoskoliose) i ryggsøylen etter spedbarnsalderen.
  • Diagnostikk:Diagnosen er ofte åpenbar etter fødsel, men kan i noen tilfeller kan diagnosen avdekkes ved hjelp av ultralyd i svangerskapetDiagnosen kan bekreftes ved påvisning av mutasjon i arvematerialet.
  • Behandling:Kun symptomatisk behandling, kurerende behandling finnes ikke. Behandling av klumpfot krever erfaren ortoped. Operativ stabilisering av ryggraden er sjelden indisert som følge av kontrakturenes raske progresjon. Konservativ behandling er å foretrekke (fysioterapi). Dødeligheten er økt under svangerskapet og i første leveår. Uten alvorlige komplikasjoner fra ryggraden er forventet levetid normal.
  • Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 18.09.2020.

Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstanden, sammendraget er basert på deres omtale av den:

Det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst

Kompetansesenter

TRS (Sunnås sykehus)