Dysmeli

Sammendrag

• Definisjon:Dysmeli brukes om tilstander hvor armer og/eller ben ikke er utviklet som vanlig. Årsaken er ikke kjent, men avviket oppstår tidlig i fosterlivet - før man er klar over graviditeten (mellom 28. dag og 56. dag). Mulige årsaker er mekaniske forhold i livmoren (f.eks. amnionbånd syndrom), kjemisk påvirkning under svangerskapet (legemiddel eller andre kjemiske forbindelser) eller genfeil. Dysmeli omfatter tre hovedgrupper; reduksjonsdefekter, sammenvoksninger (syndactyli) eller flere fingre/tær enn vanlig (polydactyli).
• Forekomst:Hvor mange som har ulike former for dysmeli i Norge er ukjent, men Medisinsk fødselsregister oppgir at 15-20 barn fødes årlig med reduksjonsdefekter (tilfeller hvor strukturer, f.eks. ben, mangler).
• Symptomer:Dysmeli kan arte seg veldig forskjellig og består av mange ulike medfødte misdannelser. Avvik blir som regel registrert ved fødsel eller nyfødtundersøkelsen.
• Funn:Total eller delvis mangel av kroppsdel , ev. sammenvokste (syndacyli) eller overtallige (polydactyli) fingre eller tær
• Diagnostikk:Som regel åpenbare avvik, bildeundersøkelser kan være nødvendig for å se forandringenes rekkevidde. Avklare om tilstanden er del av et spekter (om det foreligger andre defekter) - relevante undersøkelser ved mistanke. Barneradiolog, ortoped, håndkirurg og genetiker tar del i diagnostikken etter behov
• Behandling:Personer med dysmeli klarer seg som regel godt, og lever som alle andre. Tilstanden forårsaker ofte større muskel- skjelett plager kroniske smerter, og uttalt tretthet (fatigue) i større grad enn for den generelle befolkningen, noe som gjør at flere kan ha behov for å avslutte arbeidslivet før pensjonsalder. En rekke ulike hjelpemiddel er tilgjengelig, og mange vil ha hjelp av individuell yrkesveiledning. Symptomatisk behandling og forebygging av kjente problemstillinger må etterstrebes, egne dysmeli-team ved de større sykehus kan gi vurdering og oppfølging 
• Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 14.04.20