Tilstand

Dystrofia myotonica type 1

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Dystrofia myotonica type 1 er en nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet DMPK. Tilstanden følger autosomal dominant arvegang og tenderer til å bli mer alvorlig for hver generasjon den føres videre
  • Forekomst:Dette er blant de vanligste arvelige muskelsvinnsykdommene hos voksne, med en forekomst på 5 av 100.000 på verdensbasis (type 1 og 2)
  • Symptomer:Myotoni og muskelsvakhet kjennetegner diagnosen, og sykdommen starter som regel i ung alder (10-20 år). Muskelsvakheten gjelder både tverrstripet og glatt muskulatur, og f. eks. forstoppelse er et vanlig symptom. Kronisk tretthet og lærevansker forekommer, samt en påfallende initiativløshet og manglende lyst til å snakke om symptomer og plager. Sykdommen utvikler seg sakte, og det er som regel først og fremst muskelstivheten som blir værre med årene. 
  • Funn:Tilstanden deles gjerne inn i tre: mild, klassisk og medfødt (sistnevnte er ofte svært alvorlig med medfødte misdannelser). Rytmeforstyrrelser i hjertet, grå stær, diabetes og lavt testosteronnivå er vanlig.
  • Diagnostikk:Grunnlaget for diagnosen er klinisk nevrologisk undersøkelse, og den kan bekreftes av DNA-test. EKG bør tas minst én gang i året
  • Behandling:Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene. Forstoppelse må håndteres, ev. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist. Rytmeforstyrrelser, grå stær og diabetes behandles på vanlig måte. Økt komplikasjonsrisiko ved full narkose
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.05.20

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu