Tilstand

Ektodermale dysplasier

Sammendrag

  • Definisjon:En gruppe (ca. 200 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer i ektoderm, noe som bl.a. gir problemer med hud, hår og tenner. Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil
  • Forekomst:På verdensbasis blir 1 av 5 000 - 10 000 barn født med tilstanden. I januar 2012 var det registrert ca. 50 personer med diagnosen i Norge
  • Symptomer:Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem. Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig
  • Funn:Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve. Kan ha manglende eller avvikende tenner. Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn. DNA-testing kan avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn
  • Behandling:Ingen kurerende behandling, men en rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner (god hudpleie, tiltak mtp. temperaturregulering, fukting av slimhinner, god tannpleie, osv.)
  • Senter for sjeldne diagnosers side med omtale av tilstanden ble besøkt 10.09.13

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • Ektodermal dysplasi

TAKO-senteret omtaler også diagnosen:

  • Ektodermale dysplasier

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.

TAKO-senteret

  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose