KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:En gruppe (minst 185 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer med utspring i ektoderm som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem. Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil. Det er flere typer arvegang, både dominant og resessiv
- Forekomst:1-9 av 100 000 personer, forekomsten ulikt fordelt blant undergruppene. Senter for sjeldne diagnoser kjente til under fem personer i 2017. med denne tilstanden.
- Symptomer:Personer med diagnosen har sjelden alle misdannelsene, og det er stor variasjon både når det gjelder symptom og alvorlighetsgrad. Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem. Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig. Tilstanden kan forverre og forandre seg over tid
- Funn:Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve. Kan ha manglende eller avvikende tenner. Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon. Se klassiske tegn under
- Diagnostikk:Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn. DNA-testing kan i noen tilfeller avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn
- Behandling:Symptomlindrende behandling, kurerende behandling finnes ikke. En rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner (god hudpleie, tiltak mtp. temperaturregulering, fukting av slimhinner, god tannpleie - TAKO-senter bør trekkes inn). SSD kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
- Senter for sjeldne diagnosers side med omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
- Ektodermal dysplasi (ED)
- Lenke til Sjeldenpodden om ED
- Sjeldenpodden er en podkast fra avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus
TAKO-senteret har omtale av:
- Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-leppe-kjeve-ganespalte syndrom, EED
- Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, HED
Klassiske tegn ved sykdommen
- Hår: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis
- Tenner: Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner
- Negler: Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget
- Svettekjertler: Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering
Illustrasjoner
Bilder
-
Klassiske tegn på ektodermal dysplasi omfatter tynt og stivt hodehår som er tørt og vokser sent (manglende talgkjertler i hodebunnen). Tenner med svært avvikende form. Gutter kan ha en spesiell ansiktsprofil. Tørre og lysømfintlige øyne forekommer. -
Bildene viser en fem år gammel jente med den vanligste formen for ektodermal dysplasi - Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED). Tannanlegg for permanente- og/eller melketenner mangler helt eller delvis, og påvirker kjevetilveksten. Tennene som kommer frem har ofte en avvikende form, er spisse og mindre enn normalt.
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem