Sammendrag
- Definisjon:Autosomal recessiv tilstand, også kalt kondroektodermal dysplasi. Skyldes skade på kromosom 4 (4q16.2), de aktuelle genene kalles også EVC og EVC2. Sykdommen tilhører gruppen ciliopatier (struktur og funksjon av cellers cilier/"flimmerhår" er påvirket), og dette påvirker benvekst og fører til kortvoksthet
- Forekomst:Forekomsten er 1 per 150 000. Rammer begge kjønn like hyppig
- Symptomer:Kortvoksthet, ekstra fingre/tær. Forsinket vekst kan noen ganger påvises under graviditeten Underutviklede negler og forandringer i tenner (emalje, tannstilling) er vanlig. Mange organ kan være affisert og symptomene varierer fra pasient til pasient. Pusteproblemer kan skyldes smal brystkasse og/eller cyanotisk hjertefeil. Redusert pustefunksjon kan også gi problemer med tale og spising. Kognitive funksjoner er som regel ikke påvirket
- Funn:Kortvoksthet med korte armer og ben. Korte ribben fører til trang og smal brystkasse. En tredjedel har medfødt hjertefeil. Ekstra fingre og mangelfullt utviklede negler er vanlig. Ufullstendig utvikling også av bl.a. tenner og hår
- Diagnostikk:Ultralyd under graviditeten kan avdekke dårlig fostervekst og misdannelse i skjelett og/eller hjerte. Barn med diagnosen fødes med en finger for mye på hver hånd og unormalt korte armer og ben. Ev. røntgen av skjelettet. DNA-test kan bekrefte diagnosen
- Behandling:Tilstanden kan ikke helbredes og behandlingen er symptomrettet. Halvparten dør tidlig som følge av medfødt hjertesykdom eller lungeproblemer. De som overlever nyfødtperioden har normal livslengde. Tidlig undersøkelse av hjertet. Kirurgisk fjerning av ekstra fingre og tær. Individuell oppfølging av tannhelsetjenesten, henvis til TAKO-senteret for oppfølging
- TAKO-senterets nettside om tilstanden ble besøkt 15.09.2023
Legehandboka har sammendrag basert på TAKO-senteret/Socialstyrelsens omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
TAKO-senteret har følgende omtale av diagnosen:
Socialstyrelsen har følgende omtale av diagnosen:
Fordypningsmatriell1-3
Kompetansesenter
TRS (Sunnås sykehus)
- TRS er et nasjonalt kompetansesenter for en rekke sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli
- TRS jobber tverrfaglig og med personer i alle aldre. Kompetansesenteret samler, utvikler og sprer kunnskap
- Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd
- Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
- Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser
Kilder
Referanser
- Aubert-Mucca M, Huber C, Baujat G, et al; Clinical Contributors; Cormier-Daire V. Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals. J Med Genet. 2023 Apr;60(4):337-345. Epub 2022 Aug 4. PMID: 35927022. PubMed
- Ghassemi M, Goodarzi A, Seirafianpour F, Mozafarpoor S, Ziaeifar E. Rare clinical features of the Ellis van Creveld syndrome: A case report and literature review. Dermatol Ther. 2021 Jan;34(1):e14664. Epub 2020 Dec 26. PMID: 33314608. PubMed
- Guha A, Malhotra R, Saxena R, Keshri VK. Ellis van creveld syndrome: Cardiac anomalies and anesthetic implications. Ann Card Anaesth. 2023 Jul-Sep;26(3):346-348. PMID: 37470539. PubMed