Tilstand

Sammendrag

  • Definisjon:Sjelden autosomal recessiv tilstand, også kalt Chondroectodermal dysplasi. Skyldes skade på kromosom 4 (4q16.2), de aktuelle genene kalles også EVC og EVC2. Sykdommen tilhører gruppen ciliopatier (struktur og funksjon av cilier/"flimmerhår" er påvirket)
  • Forekomst:Forekomsten er 0.5-2 per 100 000. Rammer begge kjønn like hyppig
  • Symptomer:Pusteproblemer kan skyldes smal brystkasse og/eller cyanotisk hjertefeil
  • Funn:Kortvoksthet og ekstra fingre og tær er karakteristisk. Ufullstendig utvikling av negler, tenner og hår. Hjertemisdannelser er vanlig
  • Diagnostikk:Ultralyd under graviditeten kan avdekke dårlig fostervekst og misdannelse i skjelett og/eller hjerte. Barn med diagnosen fødes med en finger for mye på hver hånd og unormalt korte armer og ben. DNA-test kan bekrefte diagnosen
  • Behandling:Tilstanden kan ikke helbredes og behandlingen tar sikte på symptomlindring. Tidlig undersøkelse av hjertet, kirurgisk fjerning av ekstra fingre og tær, og individuell oppfølging av tannhelsetjenesten er viktig
  • TAKO-senterets og den svenske Socialstyrelsens nettsider om tilstanden ble besøkt 19.06.2013

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av TAKO-senteret/Socialstyrelsens omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

TAKO-senteret har følgende omtale av diagnosen:

  • Ellis van Creveld

Socialstyrelsen har følgende omtale av diagnosen:

  • Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos

TAKO-senteret

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetanse-senter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT) og befinner seg ved Lovisenberg Diakonale Sykehus. De er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Socialstyrelsen i Sverige

Socialstyrelsen er en statlig myndighet som som skal fremme helse, velferd og lik tilgang til god behandling og omsorg for svenske innbyggere.

Har en kunnskapsdatabase med informasjon om uvanlige diagnoser som er å finne hos høyst 100 personer per million, og som gir omfattende funksjonsnedsettelse.