KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Muskelsykdom med X-bundet arv, autosomalt dominant, som hovedsaklig overføres fra mor til sønn. Jenter vil oftest bli friske arvebærere, men de kan utvikle ulike grader av sykdommen. Langsomt progredierende sykdom
- Forekomst:Pr 2018 kjenner man til 7 personer med diagnosen i Norge. Sykdommen debuterer i barnealder og alltid før 15 års alder
- Symptomer:Tendens til å gå på tå kan være første og eneste symptom. Starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet. Lærevansker er ikke uvanlig
- Funn:Undersøkelse kan avdekke relativt lett svekkelse av muskulatur i armer og ben samt stive ledd. Hjerteaffeksjon forekommer ofte
- Diagnostikk:Nevrologiske undersøkelser, blodprøver, elektromyografi og muskelbiopsi inngår ved diagnostisering av tilstanden. Ikke alle de aktuelle genene er tilgjengelig for DNA-undersøkelse
- Behandling:Tilstanden kan ikke helbredes. Viktig med langsiktig individuell oppfølging av et tverrfaglig team. Hjerteoppfølging er viktig
- Frambus nettside om tilstanden ble besøkt 12.05.2020
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer: «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet