Tilstand

Emery-Dreifuss' muskeldystrofi

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Muskelsykdom med X-bundet arv, autosomalt dominant, som hovedsaklig overføres fra mor til sønn. Jenter vil oftest bli friske arvebærere, men de kan utvikle ulike grader av sykdommen. Langsomt progredierende sykdom
  • Forekomst:Pr 2018 kjenner man til 7 personer med diagnosen i Norge. Sykdommen debuterer i barnealder og alltid før 15 års alder
  • Symptomer:Tendens til å gå på tå kan være første og eneste symptom. Starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet. Lærevansker er ikke uvanlig
  • Funn:Undersøkelse kan avdekke relativt lett svekkelse av muskulatur i armer og ben samt stive ledd. Hjerteaffeksjon forekommer ofte
  • Diagnostikk:Nevrologiske undersøkelser, blodprøver, elektromyografi og muskelbiopsi inngår ved diagnostisering av tilstanden. Ikke alle de aktuelle genene er tilgjengelig for DNA-undersøkelse
  • Behandling:Tilstanden kan ikke helbredes. Viktig med langsiktig individuell oppfølging av et tverrfaglig team. Hjerteoppfølging er viktig
  • Frambus nettside om tilstanden ble besøkt 12.05.2020

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer: «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu