Syndrom

Epidermolysis bullosa (EB)

Sammendrag

  • Definisjon:Dette er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. 4 hovedgrupper: simplex, junksjonal, dystrofisk og Kindler syndrom. Alvorlighetsgraden er avhengig av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn
  • Forekomst:Ca. 50 pr 1 mill. innbyggere i Norge. Det fødes ca. 1- 2 personer i året med EB
  • Symptomer:Selv lette støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Blemmer og sår kan også oppstå spontant
  • Funn:Skjør hud og ofte smertefulle sår som tilheler langsomt er typisk. Negleforandringer er relativt vanlig
  • Diagnostikk:Diagnosen stilles ut fra familiehistorie, symptomer og analyse av hudprøver. DNA-analyse mtp. spesifikke former kan gjøres. Embryo- og fosterdiagnostikk er mulig for enkelte varianter
  • Behandling:Noen kur finnes ikke, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, å forebygge infeksjoner og å behandle komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro. Plaster og tape må aldri brukes på huden. Behandling i narkose med intubering bør unngås. Sår i munnen gjør dental hygiene til en utfordring, tett oppfølging av tannhelsetjenesten er nødvendig. Fysioterapi er viktig da tilstanden kan gi inaktivitet og muskelatrofi. Særlig ved de alvorlige formene kan jevnlig innleggelse i sykehus være nødvendig
  • TAKO-senterets og Senter for sjeldne diagnosers nettsider om tilstanden ble besøkt 05.12.2018
Epidermolysis bullosa (EB)

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser/TAKO-senterets omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Senter for sjeldne diagnoser:

TAKO-senteret har omtalt tre av hovedtypene av EB:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem

Kilder

Referanser

  1. Sollesnes Holsen D, Johannessen AC. Sykdommer som affiserer hud og munnslimhinne. Tidsskr Nor Lægeforen 2006; 126: 1214-7. Tidsskrift for Den norske legeforening
  2. Has C, Kern JS, Bruckner-Tuderman L. Hereditäre Blasen bildende Hauterkrankungen. Hautarzt 2004; 55: 920-30. PubMed