KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Arvelig sykdom som karakteriseres av kalkavleiringer i blodårene flere steder i hjernen, særlig basalgangliene. Arvegangen er litt uavklart, men antas å være autosomal dominant
- Forekomst:Svært sjelden tilstand, kun ett tilfelle er kjent i Norge (2007). I internasjonal litteratur antar man en forekomst på < 1 pr 1.000.000 innbyggere. Som regel debuterer tilstanden først i 40-50 års alder
- Symptomer:Tilstanden arter seg som et gradvis innsettende tap av ferdigheter, spesielt på de intellektuelle/kognitive områdene (konsentrasjonsevne, hukommelse og liknende). De fleste opplever seg som friske frem til de første symptomene viser seg
- Funn:Motoriske vansker med ufrivillige bevegelser og spastisk stivhet er en del av sykdomsbildet. Hypoparathyreoidisme kan komplisere tilstanden
- Diagnostikk:Ingen enkelt gentest kan bekrefte mistanken, diagnosen baserer seg på symptomer, tegn og CT-bilder av basalgangliene
- Behandling:Symptomlindrende støttetiltak, helbredende behandling finnes ikke.
- Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
