Fahrs sykdom

Sammendrag

• Definisjon:Arvelig sykdom som karakteriseres av kalkavleiringer i blodårene flere steder i hjernen, særlig basalgangliene. Arvegangen er litt uavklart, men antas å være autosomal dominant
• Forekomst:Svært sjelden tilstand, kun ett tilfelle er kjent i Norge (2007). I internasjonal litteratur antar man en forekomst på < 1 pr 1.000.000 innbyggere. Som regel debuterer tilstanden først i 40-50 års alder
• Symptomer:Tilstanden arter seg som et gradvis innsettende tap av ferdigheter, spesielt på de intellektuelle/kognitive områdene (konsentrasjonsevne, hukommelse og liknende). De fleste opplever seg som friske frem til de første symptomene viser seg
• Funn:Motoriske vansker med ufrivillige bevegelser og spastisk stivhet er en del av sykdomsbildet. Hypoparathyreoidisme kan komplisere tilstanden
• Diagnostikk:Ingen enkelt gentest kan bekrefte mistanken, diagnosen baserer seg på symptomer, tegn og CT-bilder av basalgangliene
• Behandling:Symptomlindrende støttetiltak, helbredende behandling finnes ikke.
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018