Informasjon, tilstand

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber er en sjelden, arvelig sykdom som først og fremst oppstår i befolkningsgrupper fra områder rundt det indre Middelhavet.

Hva er familiær middelhavsfeber?

Familiær middelhavsfeber, FMF, er en arvelig sykdom (autosomal recessiv) som forekommer blant etniske grupper i Midtøsten og de østlige deler av Middelhavet. Sykdommen forekommer hyppigst blant sefardiske og ashkenazijøder, armenere, tyrkere, arabere og drusere1. Sjeldnere er grekere og italienere rammet av tilstanden.

Sykdommen er karakterisert ved sporadiske anfall med feber og betennelser i kroppens store bindehinner - i buken (peritoneum), i brystet (pleura) og innsiden av leddene (synovia)2. Selv om familiær middelhavsfeber har vært beskrevet i bibelske skrifter, ble sykdommen første gang beskrevet i et medisinsk tidsskrift i 1945.

Tilstanden er svært sjelden i vår del av verden, men innvandrere fra disse strøkene av verden kan få sykdommen også i Norge. Ved omtrent halvparten av tilfellene debuterer symptomene før fylte fire år, og cirka 80 prosent har symptomer før de fyller ti år3.

Årsak til familiær middelhavsfeber

Genet som er ansvarlig for familiær middelhavsfeber befinner seg på den korte armen av kromosom 16. Genet ble identifisert i 19974-5.

Smerteanfallene skyldes betennelse i bindehinnene (serositt) på flere lokalisasjoner - i form av peritonitt, pleuritt, synovitt. Gjentatte anfall med peritonitt (bukhinnebetennelse) kan føre til sammenvoksninger, noe som på sikt kan medføre innsnevringer i tynntarmen og nedsatt fruktbarhet hos kvinner.

Symptomer og tegn ved familiær middelhavsfeber

Typisk for familiær middelhavsfeber er kortvarige (12 timer -3 dager) feberanfall ledsaget av tegn til bukhinnebetennelse (peritonitt), sjeldnere brysthinnebetennelse (pleuritt) og leddbetennelser (synovitt). Mellom anfallene er pasienten helt frisk. Tilbakefallene kommer fra en gang i uka til flere måneders mellomrom. Det er en betydelig variasjon i hyppigheten av anfall hos ulike pasienter og hos den enkelte pasient. Pasienten er som regel uvitende om hva som kan ha utløst hendelsen, men hos noen få oppstår anfallene etter kraftige fysiske belastninger.

Magesmerter oppstår hos 90-95 prosent , inntrer plutselig mens de har feber og er den dominerende måten sykdommen viser seg på6. Mer enn halvparten av pasientene opplever varselsymptomer i form av irritabilitet, svimmelhet, endret smakssans og nedsatt appetitt7.

Diagnostikk av familiær middelhavsfeber

Diagnosen stilles på grunnlag av pasientens etniske bakgrunn, typiske sykdomstegn og gunstig effekt av legemidlet kolkisin. Ofte vil blodsenkningen og være forhøyet. Genetisk prøve kan være positiv, men i de fleste tilfeller klarer man ikke å avsløre genfeilen med en slik prøve.

I den akutte fasen med magesmerter vil legeundersøkelsen av buken ofte gi mistanke om mulig blindtarmbetennelse, selv om det ikke er tilfelle.

Akutt leddbetennelse kan ses og er oftest lokalisert til kne og ankelledd, og er hyppigst blant nord-afrikanere8. Leddbetennelser kan vare i uker og måneder.

Brysthinnebetennelse (pleuritt) ses hos 30 prosent og forsvinner som regel i løpet av timer til få dager. Ofte foreligger ensidig brystsmerte.

Et rosenliknende utslett ses hos opptil 40 prosent. Det er hyppigst lokalisert over skinnbenet og hoftene. Tilstanden går spontant tilbake og behøver ikke behandles med antibiotika.

Hva er behandlingen?

Kolkisin er et planteekstrakt som har vært anvendt mot urinsyregikt (podagra) siden det 1. århundrede. Kolkisin endrer i betydelig grad forløpet under et anfall med familiær middelhavsfeber9. En daglig dose på 1-2 mg holder de fleste pasienter symptomfri, og hos andre reduseres frekvensen og alvorlighetsgraden av anfallene. I tillegg har kolkisin nesten fullstendig kunnet forhindre risikoen for utvikling av komplikasjonen amyloidose, som tidligere var en fryktet komplikasjon. Hos cirka ti prosent kan kolkisin ikke forhindre feberattakker. Hos disse finnes en alternativ behandling (interleukin 1-receptor-antagonisten anakinra)10.

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

  1. Herlin T, Sørensen N, Veirum J. Arvelige periodiske febersyndromer. Ugeskr Læger 2010 Oct 11 Epub ahead of print.
  2. Rosenberg PM, Goldfinger SE. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. UpToDate, last updated May 14, 2010. UpToDate
  3. Sohar E, Gafhi J, Pras M et al. Familial mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 2007; 43: 227-53. PubMed
  4. The French FMF consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997; 17: 25-31. PubMed
  5. The International FMF consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997: 90; 797-807.
  6. Sohar E, et al. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 1967; 43: 227. PubMed
  7. Lidar M, Yaqubov M, Zaks N, Ben-Horin S, Langevitz P, Livneh A. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. J Rheumatol 2006; 33: 1089-92. PubMed
  8. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean Fever. Lancet 1998; 351: 659. PubMed
  9. Goldfinger SE. Colchicine for familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1972; 287:1302. New England Journal of Medicine
  10. Roldan R, Ruiz AM, Miranda MD et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with familial Mediterranean fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine 2008; 75: 504-5. PubMed