Tilstand

Fanconis anemi (FA)

Sammendrag

  • Definisjon:FA er en arvelig (recessiv) anemi som ubehandlet gir benmargssvikt (må ikke forveksles med Fanconis syndrom)
  • Forekomst:Antas å forekomme hos ca. 1-5 personer per 1.000.000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad, og det antas at diagnosen er underrapportert
  • Symptomer:Tegn på økt infeksjonstendens, blodfattighet og økt blødningstendens (pancytopeni) ligger ofte bak symptombildet denne sykdommen gir
  • Funn:Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig
  • Diagnostikk:Beinmargsprøver og prøver for å påvise kromosomfeil og genetiske undersøkelser brukes når diagnosen skal stadfestes
  • Behandling:Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer. Ut over det er individuelle tiltak som infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Fanconis anemi (FA) er en medfødt anemi som alltid vil utvikle seg til beinmargssvikt (pancytopeni) om den forblir ubehandlet. Tilstanden avdekkes som regel ved fødselen eller i tidlig barndom
  • FA er autosomalt resessivt arvelig, og det er flere undergrupper av sykdommen som har litt ulik genetisk bakgrunn
  • Tilstanden er også noen ganger forbundet med andre misdannelser som hjerte-, nyre- eller skjelettforandringer så vel som brune flekker/pigmentforandringer i huden
  • Det er viktig å være klar over at Fanconis anemi ikke er det samme som Fanconi syndrom. Sistnevnte er en alvorlig nyresykdom, se dokumentet cystinose. Fanconis anemi kan også påvirke vekst og nyrefunksjon, men krever en helt annen behandling

Synonymer

  • FA
  • Aplastic Anemia with Congenital Anomalies, Congenital Pancytopenia, Constitutional Aplastic Anemia, Fanconi Pancytopenia, Fanconi Panmyelopathy, Fanconi's Anemia Type I (FA1), Fanconi’s Anemia (Estren-Dameshek Variant)
  • Undergrupper av tilstanden

Forekomst

  • Vi regner med at Fanconis anemi forekommer hos ca. 1 person per 1.000.000 innbyggere (kilde: Socialstyrelsen i Sverige)
  • Det er ingen forskjell i forekomst i forhold til etnisitet og kjønn
  • Verden over regner man med at sannsynligheten for at en person er frisk bærer av genfeilen er ca 1/200
  • FA kan forekomme med få eller ingen symptomer, og den er derfor trolig underdiagnostisert
  • FA er lunefull og forløpet varierer veldig fra person til person. Gjennomsnittlig levealder er 22 år, men mange lever betydelig lengre. Med økende alder øker risikoen for utvikling av ondartet sykdom betraktelig (kreft)

Årsak

  • Arv og miljø
    • Vi kjenner ikke årsaken til hvorfor pasienter utvikler FA og får beinmargssvikt. Noen tror at sykdomsutviklingen skyldes en kombinasjon av arv og miljø. Er man bærer av genfeilen og utsettes for enkelte miljøgifter, kan det utløse sykdommen. Dette er en påstand man søker å bekrefte eller avkrefte, men hvor dette ennå bare er en teori
    • "Vanlig" anemi kan utløses av faktorer som stråling, enkelte kjemiske substanser og legemiddel samt enkelte infeksjoner som skader ryggmargen
  • Arvelighet
    • Sykdommen er autosomal resessiv (med unntak av én undergruppe av sykdommen, FANCB, som er X-bundet resessiv arv)
    • Begge foreldre må være bærere av genfeilen - vanligvis uten å være syke selv - for at barnet skal kunne få sykdommen. Det er da 25% sjanse for at barnet skal utvikle sykdommen, 50% sjanse for at barnet blir frisk bærer av sykdommen og 25% sjanse for at barnet skal bli helt uten anlegg for sykdommen
    • Sykdommen skyldes skader i ett eller flere arveanlegg (gener). Felles for alle disse genene er at de styrer dannelsen av proteiner som igjen har som oppgave å reparere skader i arvematerialet (DNA)