Sammendrag

  • Definisjon:FA er en arvelig (recessiv) anemi som ubehandlet gir benmargssvikt (må ikke forveksles med Fanconis syndrom)
  • Forekomst:Antas å forekomme hos ca. 1-5 personer per 1.000.000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad, og det antas at diagnosen er underrapportert
  • Symptomer:Tegn på økt infeksjonstendens, blodfattighet og økt blødningstendens (pancytopeni) ligger ofte bak symptombildet denne sykdommen gir
  • Funn:Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig
  • Diagnostikk:Beinmargsprøver og prøver for å påvise kromosomfeil og genetiske undersøkelser brukes når diagnosen skal stadfestes. Unngå røntgenundersøkelser
  • Behandling:Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer. Ut over det er individuelle tiltak som infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig
 Tilstand

Fanconis anemi (FA)

Typiske tegn

  • Alle med Fanconis anemi har endringer i sammensetningen av blodet

Endringer i blodbildet

  • Mangeltilstander
    • Anemi betyr at det er få røde blodceller
    • Pancytopeni betyr at det er få røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater
    • Mangel på blodceller øker risikoen for anemi, infeksjoner og blødninger
  • Endret blodcellefunksjon
    • Nesten 1/5 med tilstanden utvikler leukemi, de har også økt risiko for andre kreftformer enn normalbefolkningen
    • Blodcellene kan ved denne sykdommen ha varierende utseende og funksjon
    • Enkelte pasienter utvikler først blodkrefttilstanden akutt myelogen leukemi (helsepersonell/pasienter), og diagnosen FA stilles i etterkant

Mangeltilstander

  • Røde blodceller
    • Deres hovedoppgave er å frakte oksygen og næring rundt til de ulike cellene i kroppen. Dersom disse cellene ikke fungerer som de skal, utvikles tilstanden anemi
    • Anemi kan medføre en rekke problemer, blant annet følelse av svakhet og utmattethet. Pasienter med få røde blodceller blir raskt kortpustede, og de får et blekt utseende
  • Hvite blodceller
    • De hvite blodcellene (leukocytter) har som hovedoppgave å forsvare kroppen mot infeksjoner. Dersom disse cellene ikke fungerer som de skal, blir pasienten svært utsatt for både vanlige og uvanlige infeksjoner
    • Feber kan være første tegn på en infeksjon. Halsbetennelse, ørebetennelse eller lungebetennelse kan lett oppstå dersom nivået av hvite blodlegemer blir for lavt
    • Det er særlig en undergruppe av de hvite blodcellene som kalles nøytrofile granulocytter, som rammes ved FA. Disse er viktige ved bakterielle infeksjoner
  • Blodplater
    • Disse er viktige ved at de tetter sår og forhindrer større blødninger
    • Dersom det er få blodplater (trombocyttopeni), eller blodplatene ikke fungerer som de skal, fører det til at en lett får blåflekker og blødninger som ikke vil stanse. Neseblod, bløding fra tannkjøtt og hudblødninger (små røde "prikker" i huden, petekkier), særlig på anklene, er typisk dersom dette er et problem
    • Et lavt antall blodplater er som regel første tegn på en aplastisk anemi (opphør av produksjonen av både røde og hvite blodceller samt blodplater)

Andre fødselsdefekter

  • Barn som fødes med FA, kan også ha andre fødselsdefekter. Alvorlighetsgraden til disse defektene varierer veldig, men noen kan være alvorlige. Noen kan nå voksen alder før sykdommen gir seg til kjenne
  • De strukturelle misdannelsene i arvematerialet ved sykdommen vil finnes i alle kroppens organer, og vil derfor kunne påvirke de fleste av kroppens funksjoner. Noen hyppig forekommende defekter ved FA omfatter:
  • Kortvokste
    • Det er anslått at over halvparten av de med FA ligger under 25 persentilen for høyde (mål for høydesammenlikning)
  • Misdannelser i tommel/arm:
    • FA kan ofte mistenkes hvis et barn blir født uten tommel, eventuelt har misdannelser i tommel eller en ekstra tommel
    • Noen ganger er også underarmsbenet (radius) ufullstendig skapt eller mangler
  • Misdannelser i skjelett
    • Omlag en femtedel av disse pasientene har skjelettforandringer. Dette omfatter blant annet medfødte misdannelser i bekken, ryggrad/skoliose eller forandringer i ribben
  • Nyre
    • Forandringer i nyrene forekommer anslagsvis hos én av fire. Det kan være manglende nyrer, sammenvokste nyrer, roterte eller vanskapte nyrer
  • Hud
    • Misfarging av huden er vanlig. Det vanligste er "café-au lait" flekker. Dette er lysebrune flekker i huden som er større enn fregner. Hyperpigmentering er et annet fenomen, dette innebærer at store deler eller hele kroppen er mer gylden eller "solbrun" enn forventet
  • Lite hode/små øyne
    • Dette kan hos noen også være karakteristiske trekk (mikrocefali og mikroftalmi)
  • Mentalt tilbakestående
    • Mental retardasjon er ikke så vanlig som tidligere antatt, men lærevansker i denne gruppen er ikke uvanlig
  • Dårlig vekst og utvikling
    • Dette kan i noen tilfeller være grunnen til at man oppdager at noe er feil med barnet
  • Mage/tarmkanalen
    • Misdannelser i fordøyelsessystemet kan være av en slik art at de vil kreve øyeblikkelig utbedring etter fødselen. I andre tilfeller finner man ingen strukturelle forandringer som forklaring på barnets problem med fordøyelsen og manglende apetitt
  • Hjertet
    • Medfødte hjertefeil er ikke uvanlig. Det vanligste er hull i skilleveggene mellom hjertekamrene (septumdefekter)
  • Annet
    • Skjeling og nedsatt hørsel er vanlig. Puberteten kommer som regel sent. Påvirkning av lever og leverfunksjon kan også være et problem
Forrige side Neste side