Tilstand

Fanconis anemi (FA)

Sammendrag

  • Definisjon:FA er en arvelig (recessiv) anemi som ubehandlet gir benmargssvikt (må ikke forveksles med Fanconis syndrom)
  • Forekomst:Antas å forekomme hos ca. 1-5 personer per 1.000.000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad, og det antas at diagnosen er underrapportert
  • Symptomer:Tegn på økt infeksjonstendens, blodfattighet og økt blødningstendens (pancytopeni) ligger ofte bak symptombildet denne sykdommen gir
  • Funn:Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig
  • Diagnostikk:Beinmargsprøver og prøver for å påvise kromosomfeil og genetiske undersøkelser brukes når diagnosen skal stadfestes. Unngå røntgenundersøkelser
  • Behandling:Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer. Ut over det er individuelle tiltak som infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig

Diagnosen

  • Påvisning av endringer i blodcellene er den vanligste måten å avdekke sykdommen på
  • Ordinære blodprøver vil som regel vise mangel på alle blodcellene (pancytopeni/aplastisk anemi)
  • En beinmargsprøve vil kunne bekrefte manglende produksjon av blodceller og er viktig for å utelukke blodsykdom
  • Bekreftende spesialprøver (se nedenfor) må vanligvis utføres

Spesialprøver

  • Kromosomfeil
    • Ved undersøkelse av kromosomer hos FA pasienter har kromosomene lett for å brekke og omgruppere seg. Visse kjemiske substanser fremkaller dette.
    • Vi vet ikke årsaken til at FA pasienters celler gjør nettopp dette, men egenskapen brukes som et spor når en søker etter diagnosen.
    • Testen gjøres som regel på en spesiell type celler (lymfocytter - en type hvite blodlegemer
    • Dersom det er mistanke om tilstanden og prøven er negativ, bør denne undersøkelsen gjøres også på hudceller (fibroblaster) da noen pasienters blod inneholder både friske og skadede blodceller
    • Også enkelte andre sykdommer gir dette fenomenet med kromosomer som brekker lett
  • Analyse av celledeling
    • En tilsetter et stoff (mitomycin C) til celledelingsprosessen. Celler fra personer med FA vil da stanse celledelingen i en bestemt fase, noe som også peker i retning av denne diagnosen
  • DNA diagnostikk
    • Kan bekrefte diagnosen
    • Slik diagnostikk skjer ved European Fanconi Anemia Center i Amsterdam, Nederland
  • Genetiske undersøkelser
    • Det er flere årsaker til at det er viktig å identifisere de bestemte genskadene/undergruppene
    • Det forenkler undersøkelsen av slekninger. Det kan gi indikasjoner om forventet forløp av sykdommen. Det kan være avgjørende for valg av behandling
    • Testing av den sykes søsken er viktig. Både for å avklare om de er bærere av sykdommen, eller om de kan være donorer i en eventuell beinmargsdonasjon. Søsken av et sykt barn bør utredes til tross for normale blodprøver, mangel på misdannelser og at barnet virker friskt
  • Fosterdiagnostikk
    • Er mulig. Prøver kan tas fra morkaken i 12. svangerskapsuke eller som fostervannsprøve fra uke 15
Forrige side Neste side