Tilstand

Fanconis anemi (FA)

Sammendrag

  • Definisjon:FA er en arvelig (recessiv) anemi som ubehandlet gir benmargssvikt (må ikke forveksles med Fanconis syndrom)
  • Forekomst:Antas å forekomme hos ca. 1-5 personer per 1.000.000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad, og det antas at diagnosen er underrapportert
  • Symptomer:Tegn på økt infeksjonstendens, blodfattighet og økt blødningstendens (pancytopeni) ligger ofte bak symptombildet denne sykdommen gir
  • Funn:Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig
  • Diagnostikk:Beinmargsprøver og prøver for å påvise kromosomfeil og genetiske undersøkelser brukes når diagnosen skal stadfestes. Unngå røntgenundersøkelser
  • Behandling:Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer. Ut over det er individuelle tiltak som infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig

Særlige behov og tiltak

  • Tverrfaglige tiltak
    • Sykdommen utvikler seg som regel i barnealderen, og en barnelege vil ofte være den naturlige koordinator overfor andre spesialister og profesjoner
    • FA-pasienter har en økt følsomhet for ioniserende stråling, og bør unngå røtgenundersøkelser. MR eller ultralyd bør benyttes som alternativ
    • Jevnlige blodtransfusjoner kan gi opphopning av jern i kroppen, og dette må monitoreres og evt. behandles

Benmargssvikt

  • Tidspunkt
    • Ingen kan forutsi når aplastisk anemi utvikler seg hos denne pasientgruppen, men for de fleste inntrer det i 3-12 års alder. Hos ca 1/10 stilles ikke diagnosen før etter fylte 16 år (eldste kjente var 48 år)
  • Oppfølging
    • Regelmessige kontroller av blodet må gjennomføres
  • Infeksjonsforebygging
    • Pasienter med beinmargssvikt kan ha behov for aggressiv behandling av infeksjoner - alle bakterielle infeksjoner skal behandles med antibiotika
    • I tillegg til de vanlige vaksinasjonene, bør disse pasientene vaksineres mot vannkopper og hepatitt B (pasientgruppen har ofte behov for blodoverføringer)
  • Blødningsforebygging
    • Den økte blødningsrisikoen tilsier at forsiktighet bør utvises. Idrett med høy skaderisiko må unngås
  • Blodoverføringer
    • Ikke-beinmargstransplanterte pasienter vil ha behov for jevnlige blodoverføringer
    • En ulempe er at dette fører til opphopning av jern i kroppen, noe som kan skade flere organ. Jern kan fjernes ved hjelp av medisiner som frigjør jern fra kroppen og sørger for at jernet skilles ut i urinen. Medisinen som finnes i tabelettform, er som regel ikke effektiv nok, og behandlingen vil da bestå i langsomme infusjoner til underhud eller blod

Beinmargstransplantasjon / hematopoetisk stamcelletransplantasjon

  • Denne behandlingen kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Blodstamceller fra benmarg, navlestrengsblod eller perifert blod (vanlig blod) fra en frisk person benyttes ved at det erstatter pasientens syke blod og sørger for at normale blodceller igjen blir produsert
  • En transplantasjon bør overveies når pasienten har behov for regelmessige blodoverføringer med røde blodceller eller blodplater
  • For at denne prosedyren skal lykkes, er det viktig at den som gir fra seg friske celler (donor), har blod med så like egenskaper som pasientens blod som mulig. Det lønner seg å finne en donor i god tid før det melder seg et slikt behov. Størst sannsynlighet for å finne en god donor vil man ha i nær slekt
  • Navlestrengsblod er svært rikt på stamceller (celler som kan modnes til å bli blodcelleproduserende celler) og stiller ikke like strenge krav til forlikelighet mellom pasient og donor. Slikt nedfrosset navlestrengsblod finnes ved flere blodbanker verden over
  • Pasienten må behandles med cellegift som slår ut kroppens syke celler før den mottar nye, friske celler. Da de med FA har skjøre kromosom og dårlig evne til å reparere DNA, tåler de ikke cellegift i normale doser, og forberedelsene til en beinmargstransplantasjon blir ikke som ved vanlige transplantasjoner
  • Beinmargstransplantasjon kan rette på en aplastisk anemi, men hjelper ikke mot andre skader fra sykdommen

Andre problemer

Medfødte misdannelser

  • Grundig undersøkelse med tanke på eventuell hjertefeil bør gjøres tidlig, og om nødvendig settes tiltak vedrørende denne problematikken i gang
  • Misdannelser i tommel/hånd kan ha behov for behandling av håndkirurg
  • Nedsatt funksjon av sanseorgan (skjeling, svaksynthet og nedsatt hørsel) bør avdekkes så tidlig som mulig og behandles. Dette er viktig slik at sansedefekten ikke forringer pasientens utvikling ytterligere

Kjønnsorgan og forplantning

  • En hormonsvikt kan skjule seg bak disse problemene, og en hormonspesialist (endokrinolog) bør kontaktes for vurdering
  • Gutter kan ofte ha underutviklede kjønnsorgan (hypogonadisme) samt ha problemer med sædproduksjon og fruktbarhet
  • Jenter opplever ofte at menstruasjonen kommer sent aldersmessig, og at når den kommer, er periodene varierende og uregelmessige. Det er heller ikke uvanlig at de går inn i overgangsalderen allerede i 30-årene. Også kvinner vil ha problemer knyttet til fruktbarheten

Kreft

  • FA pasienter har økt risiko for å utvikle kreft, særlig etter 20 års alder. Kreft i blod (AML), hode, nakke, spiserør ellerlever er blant de hyppigste formene. Hos kvinner er også forplantningsorgan mer utsatt for kreft enn i normalbefolkningen
  • Årsaken til denne økte risikoen er disse pasientenes svikt i systemet som reparerer skader i DNA. Dette tillater unormale celler å formere seg
  • Pasienter i denne sykdomsgruppen må ha livslang oppfølging med tanke på mulig utvikling av kreftsykdom. AFP (Alfa1-føtoprotein) bør kontrolleres regelmessig for å kunne oppdage og behandle leverkreft tidlig

Psykososialt og læring

  • Både pasient og foreldre vil ha behov for støtte, både psykologisk og sosialt. Kontakt med samtaleterapeut/psykolog vil være nyttig
  • Kontakt med andre familier med beslektede problemstillinger kan være til god hjelp
  • Siden symptombildet ved tilstanden varierer fra individ til individ, vil også barn med denne tilstanden ha behov for hjelp fra ulike instanser. Som regel vil barneavdelingen kunne formidle kontakt med de rette instanser
  • Barn med lærevansker vil ha nytte av spesialpedagogiske tjenester
Forrige side Neste side