Tilstand

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Sammendrag

  • Definisjon:Tilstanden gir forbening og avvik i skjelett, og skyldes en genetisk skade (autosomal dominant/sporadisk)
  • Forekomst:Tilstanden anslås til å ramme mindre enn én person per 1 000 000 fødte
  • Symptomer:Dannelse av bein "utenfor skjelettet", noe som fører til hemmet bevegelse. Skjelettavvik starter med  nakke, skuldre og overarm. Tilstanden kan også gi symptomer dårlig matinntak, hørselsnedsettelse, håravfall og i sjeldne tilfeller mental retardasjon
  • Funn:Korte tommelfingre eller storetær er typisk. Bendannelse i muskler og muskelhinner gir anatomiske avvik og redusert bevegelse; de første områdene som rammes er som regel nakke, skulder og overarm
  • Diagnostikk:Genetisk testing kan bekrefte diagnosen
  • Behandling:Det finnes ingen behandling. Det er viktig å unngå alle traumer kan aksellerere sykdomsutviklingen. Selv mindre inngrep som biopsier og intramuskulære injeksjoner kan fremme forbeningsprosessen. Tiltagende stivhet fører til invalidisering i ung alder, respirasjons- og ernæringsproblemer. De fleste er bundet til rullestol ved 30-års alder
  • TRS og TAKO-senterets nettsider om tilstanden ble besøkt 30.01.2017. Utfyllende informasjon hentet fra GTR.

Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstander, her finner du deres omtale av tilstanden:

TAKO-senterets har også omtale av diagnosen

Sammendraget over er basert på disse to informasjonssidene.

TRS (Sunnås sykehus)

  • TRS er et nasjonalt kompetansesenter for en rekke sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli
  • TRS jobber tverrfaglig og med  personer i alle aldre. Kompetansesenteret samler, utvikler og sprer kunnskap
  • Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner

TAKO-senteret

  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose