Syndrom

Freeman-Sheldon spektrum

Sammendrag

  • Definisjon:Årsaken til dette medfødte syndromet er ukjent, men tilstanden kan føres videre gjennom arv. Spektrumet skyldes minst tre forskjellige genetiske forstyrrelser, og disse forårsaker misdannelser i skjelett og ansikt. Omtales også som "Whistling face syndrome"
  • Forekomst:Ukjent forekomst, i skrivende stund er det ikke registrert noen med diagnosen i Norge
  • Symptomer:Fellessymptomene er et karakteristisk ansikt med liten hake, liten nese og munn (”plystremunn”). Pustestopp under REM søvn forekommer
  • Funn:Undersøkelse kan avdekke nedsatt bevegelighet i hender og føtter. Veksthemming er vanlig. Økte muskelspenninger i ansiktet kan gi stive ansiktstrekk. Tilstanden gir medfødt stivhet i leddene i fingre og ben
  • Diagnostikk:Genetisk testing kan avsløre diagnosen
  • Behandling:Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles bl.a. med operative inngrep og fysioterapi. Psykisk og sosial støtte med fokus på hvordan man mestrer hverdagen med et annerledes utseende
  • Sammendraget er basert på informasjonen gitt av Senter for Sjeldne Diagnoser. Nettsiden ble besøkt 05.12.2018
Freeman-Sheldon syndrom

Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes informasjon om denne lidelsen:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus