Sammendrag

• Definisjon:Vanligste variant fra den sjeldne sykdomsgruppen lysosymale sykdommer. Feil i arvematerialet (resessiv arvegang) gir mangel av enzymet glukocerebrosidase, derav lysosomal opphopning av sfingolipider (fettstoffer)
• Forekomst:Forekommer omtrent én gang for hver 100 000 fødsel og Gaucherforeningen har registrert 14 individ med sykdommen i Norge (07.01.13). Det er opphopning av sykdommen i Norrbotten og Västerbotten i Sverige, men selv der rammer sykdommen mindre enn én av 10 000 fødsler
• Symptomer:Tilstanden deles i tre typer, men store individuelle forskjeller gjør at det anbefales fokus på alvorlighetsggraden fremfor typeinndeling. Type I er vanligst og symptomene oppstår som regel først i voksen alder. Avleiringer i indre organ (særlig lever, milt og knokler) gir komplikasjoner som trøtthet, blødertendens, beinskjørhet, smerter og deformiteter. De øvrige variantene utvikles hos småbarn og omfatter også nevrologiske og kognitive symptomer
• Funn:Anemi, blodplatemangel, forstørret lever og milt samt beinskjørhet kan være tegn på sykdommen
• Diagnostikk:Blodprøver kan påviser enzymaktiviteten direkte, evt. via økning av enzymet chitotrosidase. DNA-analyser kan kartlegge forårsakende mutasjon. Embryo- og fosterdiagnostikk ved mistanke
• Behandling:Alvorlige varianter av sykdommen progredierer raskt og gir ofte død innen første leveår (særlig type II). Ingen helbredende behandling, men intravenøs enzymbehandling hindrer progresjon av sykdommen, og gitt tidlig kan behandlingen gi de med moderat eller lett sykdom et liv som alle andre. Oppståtte komplikasjoner må overvåkes, lindres og kompenseres for. Genetisk veiledning.
• Norsk Elektronisk Legehåndbok har kun et sammendrag om tilstanden, omfattende informasjon er å finne hos Socialstyrelsen i Sverige