Tilstand

Glutarsyreuri type I

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom hvor forandringer i genet GCDH gir mangelfull nedbrytning av aminosyrene lysin og hydroksylysin. Dette skader viktige områder i storhjernen og deler av hjernens hvite substans. Skade skjer særlig i forbindelse med akutte stoffskiftekriser (metabolske kriser)
  • Forekomst:Tilstanden forekommer hos ca. 1 av 100.000. Frambu kjenner til færre enn ti personer med glutarsyreuri type 1 i Norge
  • Symptomer:Ved fødselen kan barnet se upåfallende ut, ev. har det stort hode som vokser for raskt. Tilstanden gir ofte uspesifikke avvik (slapphet med svak hodekontroll, spisevansker eller noe forsinket utvikling). Alvorlige symptomer kommer ofte først i tidlig barnealder, og da gjennom tegn på hjerneskade. Etter hvert kan ufrivillige bevegelser bli dominerende og vanskeliggjort tale kan hemme uttrykksevnen og mulighetene for vanlig kommunikasjon.
  • Funn:Debut med metabolsk krise eller annen dramatisk start er ikke uvanlig. Klinikken omfatter ofte ufrivillige bevegelser (dystonier og dyskinesier) og en gradvis forsinkelse i motorisk utvikling (dårlig balanse, koordinasjon og tap av ferdigheter). Noen utvikler svelgvansker og aspirasjon (svelger vrangt)
  • Diagnostikk:Det tas blodprøve tredje levedøgn av alle barn som fødes i Norge, nyfødtscreening, og barnet testes blant annet for glutarsyreuri type 1. Barn som viser seg å ha dette, legges inn på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet for å starte behandling. Slik screening startet i 2012
  • Behandling:Målet for behandlingen er å holde nivået av de skadelige aminosyrene i blodet på et uskadelig nivå. Dette gjøres ved en individuelt tilpasset diett der proteininntaket gjennom vanlig mat begrenses for å redusere inntaket av de tre aminosyrene til det den enkelte med GA1 trenger. Tidlig behandling kan begrense hjerneskader og gi et bedre forløp. Lysinfattig diett og tilskudd av karnitin fremmer utskillelsen av glutarsyre. B-vitaminet riboflavin kan ha en gunstig effekt. Medikamenter som binder til seg karnitin må unngås (bl.a. mecillinam/pivmecillinam). Forøvrig er behandlingen symptomrettet og av lindrende karakter. Fosterdiagnostikk og prenatal diagnostikk er tilgjengelig for foreldrene, tilby genetisk veiledning
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet