Tilstand

Hemifacial mikrosomi/OAVS/Goldenhar syndrom

Sammendrag

  • Definisjon: Dette er en medfødt kraniofacial misdannelse (ukjent årsak) hvor de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet
  • Forekomst:Tilstanden rammer omtrent 2 av 10 000 fødsler
  • Symptomer:Karakteristiske ansiktstrekk overskygger andre symptomer ved lidelsen, men det kan være store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Enkelte opplever pustestopp under søvn (søvnapnè), med påfølgende urolig søvn, snorking og tretthet om dagen. Hos 90% er den mentale utviklingen normal
  • Funn:OAVS er en beskrivende forkortelse for sykdommen. O = okulo (øye), A = aurikulo (øre) V = vertebral (virvelsøylen) og S = spektrum (mulige misdannelser i flere organ). Ansiktsdeformiteter og svak ansiktsmuskulatur gjør at en del barn har vansker med å suge, tygge og svelge.
  • Diagnostikk:En rekke undersøkelser er ofte nødvendig for å kartlegge omfanget av lidelsen, og misdannelser i organ som hjertet, nyrene, urinveiene, lungene og i mage/tarm er heller ikke uvanlig
  • Behandling:De fleste må gjennom omfattende kirurgi for å oppnå en best mulig funksjon, og det er særlig viktig å sikre pusting og spising. Tverrfaglig behandling og individuell oppfølgning kan være nødvendig i lang tid. Henvis til craniofacialt team ved Rikshospitalet

Hopp til innhold

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

  • OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi
  • Diagnosefolder om OAVS

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.