Kjerneopplysninger
Definisjon
- Tilstanden kjennetegnes ved medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg og høy tendens til hudkreft (særlig basalcellekarsinom)
- Diagnosen er vanskelig å stille, og tilstanden påvises som regel ikke før mellom 20- og 30-årsalder1
Diagnostiske kriterier2
- Diagnosen stilles klinisk dersom pasienten fyller to hovedkriterier og ett tilleggskriterium, eller ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier (dette er én av flere klassifiseringer)
Hovedkriterier
- Multiple basalcellekarsinomer (mer enn fem i løpet av livet) eller ett basalcellekarsinom før 30 års alder
- Kjevecyster
- Palmare eller plantare groper (pits)
- Forkalkning av hjernehinnen
- Førstegradsslektning med diagnosen
Tilleggskriterier
- Vertebra-/ribbeinsmisdannelse
- Stort hode (> 97-prosentilen) med fremtredende panne
- Hjerte- eller ovariefibrom
- Medulloblastom
- Lymfomesenteriske cyster eller pleuracyster
- Leppe-gane-spalte
- Preaksial eller postaksial polydaktyli
- Øyeanomali (katarakt, utviklingsfeil, pigmentforandringer i retina)
Synonymer
- Kalles også Gorlin-Goltz syndrom eller "naevoid basal cell carcinoma syndrome". Må ikke forveksles med Goltz-Gorlin syndrom/Goltz syndrom
Typiske tegn
- Pasientene har som regel stort hode med karakteristisk utseende, sammenvokste ribben og skjev ryggsøyle
- Kjevecyster er vanlig, og skyldes trolig lavgradig malignitet og ikke utviklingsforstyrrelser
- Mange har fødselsmerker som barn, og i voksen alder utvikler de fleste hudkreft (basalcellekarsinom)
- Økt risiko for medulloblastom de tre første leveår