Tilstand

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Tilstanden kjennetegnes ved medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg og høy tendens til hudkreft (særlig basalcellekarsinom)
  • Diagnosen er vanskelig å stille, og tilstanden påvises som regel ikke før mellom 20- og 30-årsalder1

Diagnostiske kriterier2

  • Diagnosen stilles klinisk dersom pasienten fyller to hovedkriterier og ett tilleggskriterium, eller ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier (dette er én av flere klassifiseringer)
Hovedkriterier
  • Multiple basalcellekarsinomer (mer enn fem i løpet av livet) eller ett basalcellekarsinom før 30 års alder
  • Kjevecyster
  • Palmare eller plantare groper (pits)
  • Forkalkning av hjernehinnen
  • Førstegradsslektning med diagnosen
Tilleggskriterier
  • Vertebra-/ribbeinsmisdannelse
  • Stort hode (> 97-prosentilen) med fremtredende panne
  • Hjerte- eller ovariefibrom
  • Medulloblastom
  • Lymfomesenteriske cyster eller pleuracyster
  • Leppe-gane-spalte
  • Preaksial eller postaksial polydaktyli
  • Øyeanomali (katarakt, utviklingsfeil, pigmentforandringer i retina)

Synonymer

  • Kalles også Gorlin-Goltz syndrom eller "naevoid basal cell carcinoma syndrome". Må ikke forveksles med Goltz-Gorlin syndrom/Goltz syndrom

Typiske tegn

  • Pasientene har som regel stort hode med karakteristisk utseende, sammenvokste ribben og skjev ryggsøyle
  • Kjevecyster er vanlig, og skyldes trolig lavgradig malignitet og ikke utviklingsforstyrrelser
  • Mange har fødselsmerker som barn, og i voksen alder utvikler de fleste hudkreft (basalcellekarsinom)
  • Økt risiko for medulloblastom de tre første leveår3