KvalitetssjekkSammendrag
- Definisjon:Arvelig tilstand som gir medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg samt en høy tendens til hudkreft. Genfeilen gjør at cellene mister sin naturlige evne til å hemme dannelse av svulster og cyster
- Forekomst:Tilstanden er vanskelig å diagnostisere, og blir ofte ikke påvist før i 20-30 års alderen. Forekomsten er trolig underrapportert og antas å ligge på omtrent 1 : 30 000
- Symptomer:Symptomene på sykdommen kan være få. Små, 1-10 mm, nevuslignende basalcellkarsinomer kan være utbredt, fra få elementer inntil flere tusen. Ses oftest i ansiktet, nakke, bryst og rygg
- Funn:Klinisk undersøkelse kan avsløre basalcellesvulster hos 75%. Cyster i kjeven er vanlig. Skjelettforandringer og karakteristisk utseende forekommer, men sjelden i så stor grad at det er diagnostisk
- Diagnostikk:Tilstedeværelse av diagnostiske kriterier gir diagnosen, men histologi, røntgenundersøkelser og undersøkelse av genetiker er som regel nødvendig. Gentesting kan gi diagnosen, men brukes først og fremst i uavklarte tilfeller
- Behandling:Symptomrettet behandling og tett oppfølging med tanke på kreftutvikling. Regelmessig oppfølgning av hudlege og tannlege. God solbeskyttelse og begrensning av røntgenstråling. Åpenhet rundt diagnosen anbefales, og med god oppfølging er forventet levealder tilnærmet normal
Kjerneopplysninger
Definisjon
- Tilstanden kjennetegnes ved medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg og høy tendens til hudkreft (særlig basalcellekarsinom)
- Diagnosen er vanskelig å stille, og tilstanden påvises som regel ikke før mellom 20- og 30-årsalder1
Diagnostiske kriterier2
- Diagnosen stilles klinisk dersom pasienten fyller to hovedkriterier og ett tilleggskriterium, eller ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier (dette er én av flere klassifiseringer)
Hovedkriterier
- Multiple basalcellekarsinomer (mer enn fem i løpet av livet) eller ett basalcellekarsinom før 30 års alder
- Kjevecyster
- Palmare eller plantare groper (pits)
- Forkalkning av hjernehinnen
- Førstegradsslektning med diagnosen
Tilleggskriterier
- Vertebra-/ribbeinsmisdannelse
- Stort hode (> 97-prosentilen) med fremtredende panne
- Hjerte- eller ovariefibrom
- Medulloblastom
- Lymfomesenteriske cyster eller pleuracyster
- Leppe-gane-spalte
- Preaksial eller postaksial polydaktyli
- Øyeanomali (katarakt, utviklingsfeil, pigmentforandringer i retina)
Synonymer
- Kalles også Gorlin-Goltz syndrom eller "naevoid basal cell carcinoma syndrome". Må ikke forveksles med Goltz-Gorlin syndrom/Goltz syndrom
Typiske tegn
- Pasientene har som regel stort hode med karakteristisk utseende, sammenvokste ribben og skjev ryggsøyle
- Kjevecyster er vanlig, og skyldes trolig lavgradig malignitet og ikke utviklingsforstyrrelser
- Mange har fødselsmerker som barn, og i voksen alder utvikler de fleste hudkreft (basalcellekarsinom)
- Økt risiko for medulloblastom de tre første leveår
