Tilstand

Gorlin syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Arvelig tilstand som gir medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg samt en høy tendens til hudkreft. Genfeilen gjør at cellene mister sin naturlige evne til å hemme dannelse av svulster og cyster. Det er stor forskjell i symptomene fra person til person
  • Forekomst:Tilstanden er vanskelig å diagnostisere, og blir ofte ikke påvist før i 20-30 års alderen. Forekomsten er trolig underrapportert og antas å ligge på omtrent 1 :  30 000
  • Symptomer:Symptomene på sykdommen kan være få. Små, 1-10 mm, nevuslignende basalcellkarsinomer kan være utbredt, fra få elementer inntil flere tusen. Ses oftest i ansiktet, nakke, bryst og rygg
  • Funn:Klinisk undersøkelse kan avsløre basalcellesvulster hos 75%. Cyster i kjeven er vanlig. Skjelettforandringer og karakteristisk utseende forekommer, men sjelden i så stor grad at det er diagnostisk
  • Diagnostikk:Tilstedeværelse av diagnostiske kriterier gir diagnosen, men histologi, røntgenundersøkelser og undersøkelse av genetiker er som regel nødvendig. Gentesting kan gi diagnosen, men brukes først og fremst i uavklarte tilfeller
  • Behandling:Symptomrettet behandling og tett oppfølging med tanke på kreftutvikling. Regelmessig oppfølgning av hudlege og tannlege. God solbeskyttelse og begrensning av røntgenstråling. Åpenhet rundt diagnosen anbefales, og med god oppfølging er forventet levealder tilnærmet normal
  • Senter for sjeldne diagnoser (SSD) er kompetansesenter for diagnosen

Særlige behov og tiltak

  • Pasienter med denne sykdommen har ofte problemer fra en rekke organ. Regelmessig spesialistvurdering,  oppfølging og behandling av hud, kjeve og tenner anbefales
    • Barnenevrolog bør følge pasientens psykomotoriske utvikling og vurdere behov for MR-undersøkelse
    • Barn og nydiagnostiserte voksne bør undersøkes for mulig øyeaffeksjon
    • Hjerte og eggstokker bør undersøkes for fibromer og opereres eller følges opp etter behov
    • Regelmessige kontroller hos hudlege som følge av hyppig utvikling av basalcellekarsinom
  • Følsomme for ioniserende stråling
    • De er overfølsomme for ioniserende stråling, også sollys. De utvikler som regel neoplasmer, vanligvis basalcellecarsinom i hud. Strålebehandling frarådes hos pasienter med denne lidelsen (OBS medulloblastom), og det bør også advares mot sollys. Også bildediagnostikk som krever ioniserende stråling, bør unngås (røntgen, CT)
    • Lite soleksponering fører til lavt nivå av vitamin D3
  • Hudforandringene
    • Er ofte små (få mm), men biopsi avslører ofte basalcellekarsinom
    • I noen tilfeller kan fjerning med laser, fotodynamisk terapi og lokalbehandling med cellegift (5-FU og retinoider) være alternativ til kirurgisk fjerning når det er mange små svulster
    • "Hedgehoghemmere" er alternativ behandling av basalcellekarsinomer når standard behandling ikke lenger er tilstrekkelig. Behandlingen er tilgjengelig som kapsel (vismodegib), og ble godkjent for klinisk bruk ved lokalavansert basalcellekarsinom i Norge i august 20131
  • Disponert for malign sykdom
    • Pasienter med dette syndromet har økt risiko for å utvikle ondartet sykdom, og ikke bare i huden. De har likevel ikke høyere dødelighet enn normalbefolkningen
      • De ondartede sykdommene ved denne tilstanden er ofte lite aggressive og spres sjelden til andre områder
      • Forventet livslengde antas å være over 70 år4
  • Oral helse1
    • Kjevecyster ses ofte ved Gorlin syndrom, slike cyster kan bli store og forskyve tennene
      • Oppfølging av dette bør gjøres ved digitalt ortopantomogram (OPG) hos kjeve-ortoped eller tannlege som er godt kjent med undersøkelsen
    • Tannhelsekompetansesenteret (TAKO) ved Lovisenberg Diakonale Sykehus har spesialkompetane om slike tilstander, og bør rådføres
  • Psykososial oppfølging/genetisk veiledning1
    • Pasient og familie bør få tilbud om henvisning til genetisk veiledning og informasjon
      • En nasjonal ressursgruppe for diagnosen er opprettet. Den består av hudlege, onkolog, genetiker, barnelege, spesialtannlege, øyelege, ortoped, plastikkirurg, kjevekirurg og rådgivere. Kan kontaktes ved Senter for sjeldne diagnoser
    • I familier der genfeilen er kjent, anbefales gentesting av førstegradsslektninger, også barn, fordi det har konsekvenser for videre oppfølging, forebygging og behandling2

Trygdemedisin

Vedrørende tannhelse

  • Denne diagnosen er trolig å finne på NAVs A-liste
Forrige side Neste side