Tilstand

Greither sykdom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Kalles også progressiv palmoplantar keratose ("Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens"). Tilstanden følger autosomal dominant arvegang, men kan skyldes en spontan mutasjon.
  • Forekomst:Senter for sjeldne diagnoser har 10 personer med lidelsen registrert (2014). Tilstanden oppdages noen ganger i spedbarnsperioden, men det er ikke uvanlig at barnet er 8-10 år før tilstanden kommer til uttrykk
  • Symptomer:Fortykking, evt knutedannelse i håndflater og fotsåler, med rødhet, avflassing og sårhet i håndflater og fotsåler. Palmoplantar hyperhidrose (økt svette i håndflater og under føttene) med påfølgende luktproblematikk kan være problematisk
  • Funn:Ved klinisk undersøkelse kan også påvirkning av akillessenene påvises. Skjellende flekker på albuer, knær og på fleksor-områder er også typisk
  • Diagnostikk:Histologisk undersøkelse av vevsprøver viser typiske funn, mutasjoner i genet som koder for kreatin er også mulig å påvise
  • Behandling:Lokalbehandling med kremer/salver som bryter ned keratosen/fortykkelsen i håndflater/fotsåler (f.eks salisylsyre-preparater, retinoider o.l.). Botox injeksjoner ved kraftig svette og luktplager. Sykdomsaktiviteten øker med alderen, men det samme gjelder mestringen av sykdommen

Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Kontakt Senter for sjeldne diagnoser for mer informasjon om denne lidelsen:


Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser