Hemihypertrofisyndromer

Sammendrag

• Definisjon:Tilhører gruppen overvekstsykdommer. Skyldes overvekst av en kroppshalvdel, noe som gir et asymmetrisk utseende. Årsaksforholdene er ikke klarlagt, men for noen synes det å være en arvelig komponent (mutasjon på kromosom 11)
• Forekomst:Grader av sykdomspåvirkning gjør forekomst av sykdommen vanskelig å anslå. Anslagsvis fødes ett barn med tilstanden i Norge hvert år
• Symptomer:Hemihyperplasi kan forekomme isolert hos en ellers normal person eller som ledd i et velkjent syndrom. Tilstanden kan være til stede allerede ved fødselen eller utvikle seg i barndommen. Overvekst av en side kan være lett å se hos enkelte, andre må ligge i seng for at sideforskjellen skal være mulig å oppdage
• Funn:Tilstanden gir en overhyppighet av kreft, særlig fra bukhulen. Wilms tumor er den hyppigste
• Diagnostikk:Diagnosen er i stor grad basert på å utelukke andre lidelser (bl.a. Beckwith-Wiedemann syndrom), og bør overlates til en genetiker som er kjent med syndromet
• Behandling:Ingen kurativ behandling av tilstanden. Screening mtp. kreft er viktig, ut over det er behandlingen symptomatisk. Ortopediske hjelpemidler eller korreksjon er ofte nødvendig
• Nettsiden med den danske Socialstyrelsens omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018