Tilstand

Hemofili (SSD)

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Nedsatte mengder av spesifikke koagulasjonsfaktorer som følge av X-bunden recessiv arvegang
  • Forekomst:Hemofili A og B vel 400 totalt i Norge
  • Symptomer:Tilstanden kan gi symptomer forårsaket av spontanblødninger i ledd, kompliserte blødning ved skader eller f.eks. ved tanntrekking
  • Funn:Undersøkelse kan avdekke leddhevelse ved leddblødning, evt. kontrakturer etter tidligere blødninger
  • Diagnostikk:Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR, trombocytter og APTT (cephotest) i tillegg til måling av faktor VIII og IX koagulasjonsaktivitet
  • Behandling:Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad, intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk
  • Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved hemofili

Legehandboka omtaler Hemofili. Senter for sjeldne diagnoser omtaler også denne lidelsen:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser