Tilstand

Hemofili (SSD)

Sammendrag

  • Definisjon:Nedsatte mengder av spesifikke koagulasjonsfaktorer som følge av X-bunden recessiv arvegang
  • Forekomst:Hemofili A og B vel 400 totalt i Norge
  • Symptomer:Tilstanden kan gi symptomer forårsaket av spontanblødninger i ledd, kompliserte blødning ved skader eller f.eks. ved tanntrekking
  • Funn:Undersøkelse kan avdekke leddhevelse ved leddblødning, evt. kontrakturer etter tidligere blødninger
  • Diagnostikk:Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR, trombocytter og APTT (cephotest) i tillegg til måling av faktor VIII og IX koagulasjonsaktivitet
  • Behandling:Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad, intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk
  • Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved hemofili
Hemofili

Legehandboka omtaler Hemofili. Senter for sjeldne diagnoser omtaler også denne lidelsen:

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus