Hvit substans-sykdommer

Sammendrag

• Definisjon:Også kalt leukodystrofier. Dette er progredierende tilstander som først og fremst rammer sentralnervesystemet gjennom en bremsing av signalhastigheten gjennom nervene (demyelinisering), men også perifere nerver kan rammes. Noen sykdommer i denne gruppen er betinget i arv, men ikke alle. Multippel sklerose (MS) er kanskje den mest kjente sykdommen fra denne gruppen
• Forekomst:Forekomsten av hvit substanssykdommer er vanskelig å fastsette på grunn av en uoversiktlig diagnostisering, MS alene har en forekomst på mer enn 150/100.000
• Symptomer:Debutalder og forløp er avhengig av den spesifikke underdiagnosen. Motorisk svikt, balansevansker, unormale muskelspenninger, talevansker, spisevansker, forsinket motorisk utvikling og treghet i bevegelsene er vanlige tegn ved denne sykdomsgruppen
• Funn:Klinisk undersøkelse avslører ofte sansedefekter, for eksempel syns- eller hørselshemming
• Diagnostikk:Riktig diagnose krever ofte nevrologisk undersøkelse, MR og tester av blod og andre kroppsvæsker, vevsprøver. Gentester er de viktigste brikkene i puslespillet for rett årsaksdiagnose. Tidlig diagnose er blitt viktigere nå ettersom årsaksrettet behandling for enkelte av diagnosene kan tilbys
• Behandling:Korreksjon av den grunnleggende stoffskiftefeilen, ved å erstatte enten det manglende proteinet (enzymet) eller selve genfeilen, er mulige behandlingsstrategier. Erfaringer til nå er at slik behandling kan bremse forløpet av sykdommen, men ikke stoppe eller reversere den
• Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018