Tilstand

Hvit substans-sykdommer

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Også kalt leukodystrofier. Dette er progredierende tilstander som først og fremst rammer sentralnervesystemet gjennom en bremsing av signalhastigheten gjennom nervene (demyelinisering), men også perifere nerver kan rammes. Noen sykdommer i denne gruppen er betinget i arv, men ikke alle. Multippel sklerose (MS) er kanskje den mest kjente sykdommen fra denne gruppen
  • Forekomst:Forekomsten av hvit substanssykdommer er vanskelig å fastsette på grunn av en uoversiktlig diagnostisering, MS alene har en forekomst på mer enn 150/100.000
  • Symptomer:Debutalder og forløp er avhengig av den spesifikke underdiagnosen. Motorisk svikt, balansevansker, unormale muskelspenninger, talevansker, spisevansker, forsinket motorisk utvikling og treghet i bevegelsene er vanlige tegn ved denne sykdomsgruppen
  • Funn:Klinisk undersøkelse avslører ofte sansedefekter, for eksempel syns- eller hørselshemming
  • Diagnostikk:Riktig diagnose krever ofte nevrologisk undersøkelse, MR og tester av blod og andre kroppsvæsker, vevsprøver. Gentester er de viktigste brikkene i puslespillet for rett årsaksdiagnose. Tidlig diagnose er blitt viktigere nå ettersom årsaksrettet behandling for enkelte av diagnosene kan tilbys
  • Behandling:Korreksjon av den grunnleggende stoffskiftefeilen, ved å erstatte enten det manglende proteinet (enzymet) eller selve genfeilen, er mulige behandlingsstrategier. Erfaringer til nå er at slik behandling kan bremse forløpet av sykdommen, men ikke stoppe eller reversere den
  • Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet